Kännetecken för Huntingtons sjukdom

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en obotlig, ärftlig neurologisk sjukdom som vanligtvis diagnostiseras i medelåldern. Sjukdomen påverkar muskelkoordinationen samt flera kognitiva funktioner och är den vanligaste genetiska orsaken till ofrivilliga vridrörelser. Den förekommer dessutom oftare hos personer med västeuropeiskt ursprung än hos personer från Asien eller Afrika.

Sjukdomen orsakas av en dominant mutation i en av de två kopiorna av genen som kallas huntingtin. Det innebär att en förälder som bär på mutationen har 50 procents risk att föra den vidare till sitt barn – oavsett om den andra föräldern bär på mutationen eller inte. Symtomen varierar mellan individer och kan vara fysiska, kognitiva eller personlighetsrelaterade.

Fysiska symtom

De fysiska symtomen är ofta de mest synliga. Det mest framträdande tecknet är vanligen korea, det vill säga ryckiga och okontrollerbara rörelser. I ett tidigt skede kan korea visa sig som nedsatt motorik, till exempel ofullständiga rörelser, bristande koordination eller rastlöshet. Med tiden kan tillståndet utvecklas till okontrollerbara vridrörelser, onormala kroppsställningar eller stelhet.
Dessa symtom kan även leda till sömnstörningar, och i takt med att sjukdomen fortskrider kan epileptiska anfall uppstå.

Kognitiva symtom

De kognitiva förmågorna försämras allt eftersom sjukdomen utvecklas. Nedsatt kognitiv förmåga kan påverka abstrakt tänkande, förmågan att initiera lämpliga handlingar samt förmågan att planera. Med tiden kan dessa problem leda till demens, ett allvarligt nedsatt kognitivt fungerande. Detta kan i sin tur medföra ångest, depression och en allmän minskning av känslomässigt uttryck.
De kognitiva symtomen är dock svårare att diagnostisera än de fysiska symtomen vid Huntingtons sjukdom.

Personlighetsrelaterade symtom

När de kognitiva symtomen visar sig brukar personlighetsförändringar inte dröja länge. En person kan bli fientlig, uppvisa cykler av depression och mani, verka upprörd och otålig, dra sig alltmer undan socialt samt utveckla tvångsmässiga beteenden som liknar tvångssyndrom (OCD).