Trisomi 13, även känt som Pataus syndrom, är en kromosomavvikelse där barnet föds med en extra kopia av kromosom 13. Tillståndet ärvs inte, utan orsakas av slumpmässiga fel vid bildningen av föräldrarnas spermier eller äggceller. Enligt National Institutes of Health (NIH) är trisomi 13 ovanligt och drabbar endast cirka ett av varje 16 000 nyfödda barn.
Det första och mest grundläggande tecknet på trisomi 13 är förekomsten av en tredje kromosom 13. Modern teknik gör det idag möjligt för läkare att upptäcka genetiska avvikelser som Pataus syndrom redan tidigt under graviditeten. Den extra kromosomen kan antingen förekomma som en hel kromosom eller vara sammanväxt med en annan kromosom.
Spädbarn med trisomi 13 har ofta läpp-käkspalt, det vill säga en onormal öppning i läppen, samt gomspalt, en öppning i munens tak. Andra vanliga drag är mikroftalmi, vilket innebär onormalt små ögon, tätt sittande ögon eller ögon som verkar smälta samman till ett. Ytterligare symtom kan vara saknad hud på hårbotten, lågt sittande öron samt onormalt liten skalle och käke.
Avvikelser i armar och ben är också vanliga vid trisomi 13. Polydaktyli, det vill säga extra fingrar och/eller tår, liksom en enda tvärrynka i handflatan, förekommer ofta hos spädbarn med Pataus syndrom.
Många spädbarn med Pataus syndrom lider av medfödd hjärtsjukdom. Det kan röra sig om dextrokardi, där hjärtat ligger på höger sida av kroppen i stället för vänster; förmaksseptumdefekt, där väggen mellan hjärtats förmak inte slutits helt; eller kammarseptumdefekt, där hjärtats högra och vänstra kammare inte är helt åtskilda.
Bland andra vanliga symtom vid trisomi 13 finns nedsatt muskeltonus, navelbråck och/eller ljumskbråck, svår intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall samt icke vandrade testiklar.
På grund av de många och allvarliga medicinska tillstånd som spädbarn med trisomi 13 lever med, avlider de flesta inom de första dagarna eller veckorna efter födseln. Enligt National Institutes of Health överlever endast 5 till 10 procent av barnen med Pataus syndrom sitt första levnadsår.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online