Den första och mest uppenbara symptom på trisomi 13 är närvaron av en tredje kromosom 13 . Modern teknik gör det nu möjligt för läkare att upptäcka förekomst av genetiska sjukdomar såsom Pataus syndrom i början av graviditeten . Den tredje kromosom kan presentera sig som en komplett kromosom eller kan faktiskt utveckla ansluten till en annan kromosom .
Facial Symtom
Spädbarn med trisomi 13 ofta lider av läpp , eller en onormal öppning i läppen , gomspalt , eller en onormal öppning i gommen , mikroftalmi , eller mindre än normalt ögonen samt nära liggande ögon eller ögon som maska i en, saknad huden i hårbotten ; lågt ansatta öron , såväl som mindre än normalt skalle och käke
Symtom på de Extremeties
Symtom som presenterar sig i armar är . också vanligt i trisomi 13 . Polydactyly , eller förekomsten av extra fingrar och /eller tår samt ett enda veck i handflatan är vanliga hos spädbarn med Pataus syndrom .
Hjärta Symtom
Många barn med Pataus syndrom kommer att drabbas av medfödda hjärtsjukdomar, till exempel placering av hjärtat på den högra sidan av kroppen istället för vänster , atrial septal defekt , där hjärtats kamrar inte stänga helt , eller kammar septumdefekt , där höger och vänster kammare i hjärtat inte är helt separerade .
andra kroppsliga symptom
Andra vanliga symptom på trisomi 13 innefattar brist på muskeltonus , navelsträngen och /eller ljumskbråck , svår utvecklingsstörning , krampanfall och vandrat ner testiklarna .
Progression av symptom
på grund av de många och allvarliga medicinska tillstånd som finns hos spädbarn med trisomi 13 , de flesta dör inom de första dagarna och veckorna i livet . Enligt National Institutes of Health , endast 5 till 10 procent av barn med Pataus syndrom lever tidigare ett år . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom