Familjär medelhavsfieber (FMF) är en ärftlig inflammatorisk sjukdom som ger återkommande feberattacker och smärta hos den som drabbas. Det rör sig alltså inte om en smittsam sjukdom, utan om ett genetiskt tillstånd som oftast debuterar redan i barndomen, vanligtvis före 18 års ålder. Eftersom sjukdomen har genetiska orsaker går den inte att bota, men den går mycket väl att behandla – och prognosen är i regel god förutsatt att barnet får rätt behandling och följer den ordinerade regimen.
Familjär medelhavsfieber orsakas av en mutation på kromosom 16, i en gen som kallas MEFV. Denna gen innehåller koden för proteinet pyrin, som har till uppgift att reglera kroppens inflammationsreaktioner. När pyrin saknas eller inte fungerar som det ska kan inflammatoriska svar hamna ur kontroll och utlösa de typiska feberattackerna.
Namnet kommer av att sjukdomen är betydligt vanligare bland vissa befolkningsgrupper, framför allt araber och sefardiska judar från Nordafrika samt armenier. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att barnet ska insjukna. Familjer med FMF i släkten kan därför ha nytta av genetisk rådgivning.
Eftersom sjukdomen orsakar systemisk inflammation kan symptombilden variera kraftigt från barn till barn. De vanligaste tecknen inkluderar:
Attackerna varar ofta mellan ett par dagar och upp till en vecka, varefter barnet vanligen blir besvärsfritt tills nästa attack kommer.
Diagnosen ställs ofta genom uteslutning, det vill säga att man med hjälp av olika undersökningar tar bort andra möjliga orsaker till inflammationen. Först när alla alternativ är utredda kan diagnosen fastställas. Under en aktiv inflammationsattack kan blodprover visa förändrade värden, eftersom nivåerna av vissa kemiska ämnen och proteiner i blodet höjs vid inflammation. Även en kromosom- respektive genetisk analys av MEFV-genen kan användas för att styrka diagnosen.
Eftersom familjär medelhavsfieber är en ärftlig sjukdom finns ingen botande behandling. All behandling syftar därför till att lindra symtomen snarare än att eliminera orsaken. Vid en attack används ofta antiinflammatoriska läkemedel för att dämpa inflammationen tills barnet mår bättre igen.
Den mest effektiva behandlingen hittills är kolchicin, ett läkemedel som traditionellt använts mot urinsyragikt. Studier har visat att kolchicin avsevärt förbättrar livskvaliteten hos både barn och vuxna med sjukdomen, eftersom det minskar både frekvensen och svårighetsgraden av attackerna. Hur kolchicinet exakt verkar för att systemiskt minska symtomen är dock fortfarande oklart.
Familjär medelhavsfieber är en genetisk sjukdom, vilket innebär att behandlingen fokuserar på att minska symtomen snarare än att bota själva tillståndet. Trots detta kan barn med sjukdomen förväntas leva fulla och produktiva liv med endast begränsade störningar från attackerna, så länge den föreskrivna behandlingen följs noggrant.
Sjukdomen leder sällan till allvarliga komplikationer eller dödsfall, även om det förekommit. En viktig anledning att hålla sig till behandlingen är risken för amyloidos – en skadlig ansamling av proteiner i organ som njurar, lever och mjälte – som kan utvecklas hos obehandlade patienter efter många års återkommande inflammationer. Med regelbundet intag av kolchicin och kompletterande antiinflammatorisk behandling kan de flesta barn och vuxna dock hålla sig besvärsfria och leva ett normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online