Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till en gradvis nedbrytning av nervcellerna i hjärnan och i förlängningen till döden. Sjukdomen orsakas av en dominant gen, vilket innebär att det räcker att ärva genen från en av föräldrarna för att insjukna. Med hjälp av genetisk testning kan man redan från födseln avgöra om en person bär på genen, men symtomen brukar inte visa sig förrän i medelåldern, oftast mellan 30 och 50 års ålder.
Sjukdomens symtom utvecklas långsamt och kan delas in i flera kategorier: fysiska, psykiska, emotionella och psykotiska tecken. Hos barn kan sjukdomen dessutom ge mycket specifika symtom.
Människor med Huntingtons sjukdom kan uppvisa plötsliga, ofrivilliga rörelser som ofta beskrivs som ryckiga eller vickande – så kallade koreatiska rörelser. Andra vanliga fysiska symtom är sväljsvårigheter, sluddrigt tal, uttalad försämring av koordinationen samt snubbling och fall. Med tiden blir det allt svårare att kontrollera kroppens rörelser, vilket påverkar vardagsfunktioner som att gå, äta och prata.
Under sjukdomens förlopp försämras de kognitiva funktionerna successivt. Det kan yttra sig som minnesförlust, nedsatt omdöme och svårigheter med att svara på frågor eller ta till sig ny information. Koncentrationen och förmågan att planera och organisera påverkas också. I ett senare skede kan en person med Huntingtons sjukdom ha svårt att känna igen bekanta människor eller föremål.
Depression är vanligt förekommande hos personer med Huntingtons sjukdom och kan leda till irritabilitet, minskat intresse för livet, brist på energi samt oförmåga att känna glädje eller njutning. Även ilska, aggressivitet och tydliga personlighetsförändringar kan uppstå. Dessa emotionella symtom kan vara bland de första tecknen på sjukdomen och upplevs ofta som mycket påfrestande för både den drabbade och närstående.
Vissa personer med Huntingtons sjukdom utvecklar psykotiska symtom, exempelvis vanföreställningar, hallucinationer och paranoia. Psykotiskt beteende är dock mindre vanligt än de fysiska och kognitiva symtomen, men kan kräva särskild vård och behandling.
Hos barn och unga är Huntingtons sjukdom ovanligt, men symtom kan förekomma, särskilt vid mycket allvarliga och snabbt framskridande former av sjukdomen. Tecken på sjukdomen hos unga inkluderar epileptiska anfall, darrningar (tremor), muskelstelhet och långsamma rörelser. Ju tidigare sjukdomen debuterar, desto snabbare är den oftast i sitt förlopp.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online