Översikt
Dariers sjukdom (Darier-White sjukdom, keratosis follicularis) är en sällsynt autosomal dominant genodermatos orsakad av mutationer i ATP2A2, som kodar för SERCA2 kalciumpump i endoplasmatiskt reticulum. Påverkad kalciumsignalering stör keratinocytadhésion (desmosomer), vilket leder till abnormal keratinisering.
Kliniska drag
- Hudläser: Fettiga, hyperkeratotiska, gulbruna papler/placker i seboréiska områden (ansikte, hals, bröst, rygg, böjningar).
- Nagelförändringar: Longitudinella röda/vita band, V-formade kerbar, subungual hyperkeratos.
- Slemhinnainblandning: Vita brosten papler på oral slemhinna.
- Klåda & illalukt vanliga; sekundära bakteriella/virala infektioner (särskilt HSV → eksem herpeticum) frekventa.
Komplikationer
- Återkommande infektioner (Staph, HSV)
- Arbetsbetingade skador och postinflammatorisk hyperpigmentering
- Psykosocial påverkan: skam, ångest, minskat livskvalitet
Hantering
- Topiskt: Emollienter, keratolytika (salicylsyra, urea), retinoider (tretinoin, adapalen), låga potenta kortikosteroider vid inflammation.
- Systemiskt: Orala retinoider (acitretin, isotretinoin) för allvarlig sjukdom; antibiotika/antivirala vid flares.
- Procedurella: Laserablation, dermabrasion, elektrodesiccation för lokaliserade tjocka läser.
- Solskydd & värmeundvikande minskar flares.
Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade familjer. Ingen bot finns, men långsiktig kontroll är uppnåelig.
