Muskelsjukdomar hos barn kan vara mycket försvagande och väcker ofta stor oro hos föräldrar. Från muskeldystrofier till metabola muskelsjukdomar kan barn drabbas av försvagade muskler som är avgörande för olika aspekter av den fysiska funktionen – som att springa, gå och till och med enzymernas förmåga att bryta ner glukos (socker).
Här går vi igenom fem av de vanligaste muskelsjukdomarna som kan drabba barn, deras symtom och hur de brukar utvecklas över tid.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos barn och drabbar oftast barn mellan 2 och 6 års ålder. Sjukdomen förekommer endast hos pojkar och orsakar vanligtvis deformiteter i armar, ryggrad och ben.
Typiska symtom är svaghet i muskulaturen runt höfter, bäcken, lår och axlar. Tyvärr är prognosen allvarlig: personer med DMD avlider ofta i tonåren eller tidigt i 20-årsåldern, främst på grund av hjärt- och andningsproblem i sjukdomens senare skeden.
Fosforylasbrist debuterar hos barn före 15 års ålder och är en metabol sjukdom som påverkar de muskler som deltar i kolhydratomsättningen. Sjukdomen är inte progressiv, men kan ändå orsaka trötthet i samband med fysisk aktivitet.
Vanliga symtom är nedsatt träningstolerans, muskelkramper och muskelsvaghet. Enligt Muscular Dystrophy Association handlar det om "en genetisk defekt i fosforylasenzymet (även känt som myofosforylas), vilket påverkar nedbrytningen av glykogen – kroppens lagrade form av glukos (socker)".
Becker muskeldystrofi (BMD) liknar Duchenne muskeldystrofi, men är ett betydligt mildare tillstånd. Sjukdomen utvecklas långsammare och drabbar vanligen barn mellan 2 och 16 års ålder. Precis som vid DMD drabbar BMD endast pojkar och påverkar den viljestyrda muskulaturen.
Symtomen omfattar svaghet i höft-, bäcken-, lår- och axelmuskulatur. En viktig skillnad jämfört med Duchenne muskeldystrofi är prognosen: personer med BMD lever ofta långt upp i vuxen ålder, ofta till medelåldern eller längre.
Syra-maltasbrist är, liksom fosforylasbrist, en muskelsjukdom som stör kroppens bearbetning av kolhydrater. Sjukdomen kan debutera redan hos spädbarn och ger symtom som svaghet i andningsmuskulaturen samt i höfter, ben, axlar och armar.
Sjukdomens progression är vanligtvis långsam och mindre allvarlig under barndomen. Hos spädbarn kan tillståndet dock bli livshotande om det inte behandlas i tid, vilket gör tidig diagnos extra viktig.
Medfödd muskeldystrofi (CMD) innebär, som namnet antyder, att sjukdomen finns redan vid födseln. Det är en degenerativ sjukdom som drabbar både pojkar och flickor, och som vanligtvis utvecklas långsamt.
Enligt Muscular Dystrophy Association inkluderar symtomen "generaliserad muskelsvaghet med möjlig stelhet eller överrörlighet i lederna". Beroende på typ av CMD kan sjukdomen även innebära skolios (krökning av ryggraden), andningssvikt, intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter, synproblem eller krampanfall.
Kontakta barnavårdscentralen eller vården om ditt barn visar tecken på muskelsvaghet, exempelvis om det har svårt att resa sig, går ovanligt, faller ofta eller verkar onormalt trött vid fysisk aktivitet. Tidig utredning och diagnos är avgörande för att kunna ge rätt stöd, behandling och uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online