Amyloidos är en ovanlig sjukdom där ett onormalt protein, så kallat amyloid, lagras i kroppens inre organ och vävnader. Proteinerna bildas i benmärgen och kan ansamlas i många olika delar av kroppen, exempelvis njurarna, levern, hjärtat, nervsystemet eller matsmältningssystemet. Vilka symtom som uppstår beror på var proteinerna samlas.
Trots att sjukdomen är allvarlig går den idag ofta bra att behandla och kontrollera med läkemedel. En tidig och korrekt diagnos är därför avgörande. Utredningen bygger vanligtvis på kombinationen av urinprov, blodprov och vävnadsprover (biopsier).
Sätt dig in i vilka symtom som kan tyda på amyloidos och berätta om dem för din läkare, som då kan besluta om fortsatt utredning. Eftersom proteinerna kan lagras på olika ställen i kroppen varierar symtomen från person till person.
Vanliga tecken är bland annat:
Har du flera av dessa symtom samtidigt är det extra viktigt att söka vård för utredning.
Första steget i utredningen är ofta ett urinprov. Du får lämna ett så kallat renupptaget urinprov, vilket innebär att könsorganen tvättas innan provet tas för att undvika föroreningar. Hos personer med amyloidos kan urinen innehålla förhöjda nivåer av protein, något som kan vägleda läkaren mot diagnosen.
Blodprover kan påvisa förhöjda halter av de onormala proteiner som kännetecknar sjukdomen. Enligt Amyloidosis Foundation kan även genetisk testning göras med hjälp av blodprov. Detta är särskilt relevant eftersom vissa former av amyloidos är ärftliga. Genom att analysera blodet kan läkare och forskare avgöra vilken typ av amyloidos du har, vilket i sin tur styr valet av behandling.
För att bekräfta diagnosen kan en biopsi tas från det organ där amyloidmisstankarna finns, eller från mer lättillgängliga platser. Vävnadsprover kan exempelvis hämtas från fettlagret under huden på magen, från huden, från ändtarmen eller från benmärgen.
Enligt Mayo Clinic är biopsi det enda sättet att definitivt fastställa en amyloidosdiagnos. I mikroskop kan man nämligen se de typiska amyloidavlagringarna, ofta efter färgning med speciella metoder som kongorött.
När diagnosen är fastställd undersöker läkaren vilka organ som påverkats och hur svår skadan är, ofta med kompletterande bilddiagnostik och hjärtundersökningar. Utifrån detta läggs en individuell behandlingsplan fram, som kan bestå av läkemedel som bromsar produktionen av de onormala proteinerna. Med rätt behandling och regelbunden uppföljning kan många patienter leva ett gott liv trots diagnosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online