Cushings syndrom hos människor, även känt som Cushings sjukdom, orsakas av långvarig exponering för glukokortikoider – det vill säga kortisol – i kroppen. Oftast beror detta på överanvändning av terapeutiska kortisonkrämer och steroidläkemedel som prednisolon. Det kan dock också bero på en tumör i hypofysen eller binjuren som utsöndrar adrenokortikotropt hormon (ACTH) och därmed signalerar till kroppen att producera mer kortisol än normalt.
Prognosen för patienter med Cushings sjukdom är god, förutsatt att rätt behandling ges. Behandlingen innebär vanligtvis att tumören eller den kortisolproducerande körteln tas bort, alternativt att patienten får hormonbehandling eller läkemedel som motverkar kortisolproduktionen.
De flesta personer med Cushings sjukdom har fetma kring överkroppen, ett runt ansikte, stora fettansamlingar runt halsen samt tunna armar och ben. Barn med sjukdomen tenderar att vara överviktiga samtidigt som deras längdtillväxt är hämmad.
Huden blir ofta tunn och skör, blömärkes lätt och läker dåligt. Klarröda eller violettbruna bristningar, så kallade strier, kan uppstå på nedre delen av buken, i armhålorna samt på lår, bröst och skinkor. Skelettet försvagas, vilket innebär att redan små påfrestningar som att böja sig eller stå kan ge upphov till ryggvärk eller till och med benbrott. Svår trötthet, muskelsvaghet, högt blodsocker och högt blodtryck är också vanliga, liksom psykiska besvär som irritabilitet, depression och ångest.
Cushings sjukdom drabbar oftast kvinnor i fertil ålder. Utöver de övriga symtomen kan kvinnor uppleva kraftig hårväxt från ansiktet ner till låren, medan menstruationen kan bli oregelbunden eller helt upphöra. Män med sjukdomen kan få nedsatt libido och minskat spermieantal, vilket i sin tur kan leda till infertilitet.
Innan behandling kan påbörjas måste läkarna fastställa vad som orsakar det höga kortisolvärdet. Genom att injicera patienten med CRH (kortikotropinfrisättande hormon) kan läkaren följa kroppens kemiska svar med tidsbestämda blodprov och mäta nivåerna av kortisol i blodet. Fastställda referensvärden gör det möjligt att skilja mellan tumörer som sitter på körtlarna och de som ligger utanför.
Bildundersökningar, exempelvis datortomografi eller magnetresonanstomografi, används för att exakt lokalisera tumören inför eventuell operation. En 24-timmars insamling av urinprover kan också hjälpa läkaren att avgöra varifrån överskottet av kortisol kommer. Dessutom kan ett vävnadsprov från sinus cavernosus, taget via näsan, ge värdefull information om huruvida tumören finns i hypofysen. När orsaken är klarlagd kan läkaren lägga upp en individuell behandlingsplan.
I de flesta fall är kirurgi för att avlägsna tumören den viktigaste delen av behandlingen och ger den bästa chansen till bot. Vissa patienter får suppressiva hormoner före ingreppet för att stabilisera tillståndet, medan läkare i andra fall direkt går vidare med operationen. Eftersom hypofysen och binjurarna är relativt lättillgängliga via näshålan föredrar kirurger ofta en endoskopisk, kameraguidad teknik som inte kräver några yttre snitt. Detta minimerar trauma och gör att patienten kan återhämta sig betydligt snabbare.
När grundorsaken till Cushings sjukdom är cancer, till exempel en ACTH-producerande lungtumör, kan läkare använda punktbestrålning, strålterapi eller kemoterapi för att förstöra cancercellerna och hindra dem från att sprida sig till andra delar av kroppen. Kemoterapi kombinerar strålning och läkemedel och medför en lång lista med biverkningar, vilket gör att den oftast betraktas som en sista utväg när andra behandlingsformer inte räcker till.
I vissa situationer kan receptbelagda läkemedel som hämmar kortisolproduktionen användas, exempelvis ketokonazol, metyrapon eller mitotan. Denna behandlingsform passar patienter som inte är lämpliga för kirurgi, såsom immunsupprimerade patienter eller äldre med ökad operationsrisk. Läkemedlen kan antingen ges som permanent lösning eller som tillfällig behandling innan en operation kan genomföras.
Efter avslutad behandling behöver patienterna regelbundna kontroller av kortisolnivåer, blodtryck och blodsockervärden. Patienter som fått en eller båda binjurarna borttagna behöver ofta livslång ersättningsbehandling med kortison och mineralokortikoider. Med korrekt behandling och bra uppföljning kan de flesta patienter leva ett normalt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online