Hur kan Alports syndrom förebyggas?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som framför allt drabbar njurarna, hörseln och ögonen. Eftersom sjukdomen orsakas av en genetisk mutation finns det i dag ingen metod som kan förebygga att den uppstår.

Genetisk rådgivning för familjer

Familjer som bär på mutationen kan dock ha stor nytta av genetisk rådgivning och noggrann familjeplanering. En kvalificerad genetiker kan:

• Förklara sjukdomens ärftlighetsmönster, som oftast är X-kopplat eller autosomalt recessivt
• Fastställa om en person är bärare av mutationen
• Diskutera olika alternativ, exempelvis fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) vid assisterad befruktning eller adoption

Informerade beslut istället för fullständig trygghet

Dessa verktyg eliminerar inte risken att sjukdomen förs vidare, men de ger familjer möjlighet att fatta välinformerade och medvetna beslut om sin framtid. Att söka kunskap tidigt kan dessutom underlätta regelbundna kontroller av njurfunktion, hörsel och syn hos dem som bär på anlaget.

Vill du veta mer? Besök Alport Foundation.