Alports syndrom: Ingen förebyggning, men familjer har reproduktiva val

En genetisk tillstånd du inte kan förebygga – men du kan planera för

Alports syndrom (mutationer i COL4A3, COL4A4, eller COL4A5) orsakar ärftlig nefrit, sensorineural hörselnedsättning och ögonavvikelser. Ärftlighetsmönster: X-bunden (80 %), autosomalt recessivt (15 %), autosomalt dominanta (5 %).

Ingen primär förebyggelse existerar

Mutationen är närvarande vid befruktning. Det kan inte förebyggas efter befruktning.

Styrda reproduktiva val

• Genetisk rådgivning: Bestäm ärftlighetsmönster, återkomstrisk, bärarstatus.
• Fosterdiagnostik: KVS (vecka 10–13) eller amniocentes (vecka 15–20) för känd familjär mutation.
• Preimplantatorisk genetisk testning (PGT-M): IVF + embryobiopsi → välj opåverkade embryon.
• Donorgameter eller adoption: Alternativa familjebyggande vägar.

Resurser

Alport Syndrome Foundation (alport.org), National Kidney Foundation, genetiska rådgivare (NSGC.org).