Canavans sjukdom är en degenerativ hjärnsjukdom som gradvis omvandlar hjärnans vita substans till porös, svampig vävnad fylld med vätska. Sjukdomens tecken och symtom blir ofta märkbara redan under spädbarnsåldern, vilket gör tidig upptäckt särskilt viktig för berörda familjer.
Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanska patologen Myrtelle Canavan, som först beskrev tillståndet år 1931. Sedan dess har kunskapen om sjukdomens orsaker och förlopp vuxit betydligt, även om det fortfarande saknas botande behandling.
Enligt Genetics Home Reference (GHR) är Canavans sjukdom vanligast bland ashkenaziska judar, där uppskattningsvis så många som 1 av 6 400 personer drabbas. Incidensen utanför denna befolkningsgrupp är inte lika väl dokumenterad, men sjukdomen förekommer i alla etniska grupper.
National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) anger att dålig huvudkontroll är ett av de första tecknen på sjukdomen. Andra tidiga varningssignaler inkluderar:
Föräldrar som noterar dessa symtom bör kontakta barnläkare för vidare utredning, eftersom en tidig diagnos kan underlätta vårdplaneringen.
I takt med att sjukdomen fortskrider tillkommer allvarliga komplikationer som blindhet, krampanfall, muskelsvaghet och ätsvårigheter. Enligt NTSAD lever tyvärr de flesta barn som föds med Canavans sjukdom endast kort tid, och många avlider redan under spädbarnsåren eller i tidig barndom.
Prenatal screening kan avgöra om blivande föräldrar bär på den gen som orsakar Canavans sjukdom. Eftersom genen är recessiv måste båda föräldrarna vara anlagsbärare för att ett barn ska kunna insjukna. Även i det fallet är risken att barnet faktiskt föds med sjukdomen 1 av 4 per graviditet, enligt NTSAD. Genetisk rådgivning rekommenderas därför för familjer med känd sjukdomshistoria eller härstamning från högriskgrupper.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online