Wilsons sjukdom är ett medfött ämnesbytesfel där koppar ansamlas i levern i stället för att lämna kroppen via gallan och avföringen. Med tiden kan detta kopparöverskott läcka ut i blodbanan och spridas till resten av kroppen, vilket kan orsaka allt från måttliga till livshotande besvär om sjukdomen inte upptäcks och behandlas i tid. Sjukdomen är ärftlig och drabbar ungefär en person per 30 000, vilket gör att tidig kännedom om symtomen kan vara avgörande för prognosen.
Sjukdomen brukar visa sig tydligt efter fyra års ålder, ofta först genom buksmärta, uppblåsthet och kräkningar. Även om dessa besvär oftast beror på betydligt mindre allvarliga åkommor, bör kombinationen av gulsot och dessa symtom föranleda en läkarundersökning. Gulsot orsakas av att bilirubin samlas i kroppen och ger huden samt ögonvittrorna en gulaktig ton.
Ett klassiskt tecken som läkare letar efter är så kallade Kayser-Fleischer-ringar – en gulbrun missfärgning runt hornhinnan i ögat som uppträder hos många patienter och kan synas vid en ögonundersökning.
Onormal muskelaktivitet och trötthet är vanliga tecken på Wilsons sjukdom. Kopparns inverkan på nervsystemet och musklerna kan leda till nedsatt muskelkontroll, ofrivilliga rörelser och skakningar. En person med sjukdomen kan verka klumpig och ha svårt att svälja eller till och med gå. Dreglande är också vanligt, och i allvarliga fall kan talen påverkas så att det blir svårt att prata normalt.
De psykiska effekterna av Wilsons sjukdom kan variera från lindriga till uttalade, beroende på sjukdomens svårighetsgrad och hur lång tid som passerar innan behandling påbörjas. Nedsatt koncentrations- och tankeförmåga är ett typiskt symtom. Det kan följas av minnesproblem samt ett oberäkneligt eller oförutsägbart beteende.
Depression kan också uppträda. Eftersom Wilsons sjukdom går i arv bör en debuterande depression hos någon med sjukdomen i släkten ses som ett tillräckligt skäl för att undersöka sig.
Om Wilsons sjukdom inte upptäcks och behandlas kan den leda till mycket allvarliga hälsorisker, i värsta fall dödliga. Överskottet av koppar i kroppen kan permanent skada flera livsviktiga organ. Bland de avancerade komplikationerna finns skrumplever (cirros), levernekros, demens, hjärnskador och njursvikt.
När sjukdomen nått ett sent stadium ökar risken för akuta, livshotande tillstånd. Den goda nyheten är att en tidig diagnos gör stor skillnad: de flesta som behandlas innan irreversible skador hunnit uppstå kan leva ett normalt och hälsosamt liv med medicinering och en anpassad kost.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online