Vilka är symptomen på Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet alfa-galaktosidas A. Det leder till att ett fettämne ansamlas i kroppens celler, vilket med tiden skadar blodkärl, nerver och organ. Symtomen varierar mellan könen – män drabbas oftast tidigare och svårare, medan kvinnor ofta får lindrigare besvär.

Symptom hos män

Män med Fabrys sjukdom får vanligtvis sina första symtom redan i barndomen eller tonåren. Vanliga tecken inkluderar:

• Smärtsamma, brännande känslor i händer och fötter (akroparestesier)
• Mörkröda, upphöjda hudförändringar (angiokeratom) som uppstår i kluster
• Hornhinnegrumling som vanligtvis drabbar båda ögonen
• Njursjukdom
• Hjärtsjukdom – bland annat förtjockning av hjärtmuskeln (hypertrofisk kardiomyopati) och onormala hjärtrytmer
• Stroke
• Mag-tarmbesvär, exempelvis diarré och buksmärtor
• Hörselnedsättning

Symptom hos kvinnor

Kvinnor med Fabrys sjukdom har oftast mildare symtom än män, och vissa får inga besvär alls förrän senare i livet. Det beror på att sjukdomen ärvs X-kromosombundet och att den friska X-kromosomen delvis kan kompensera för defekten. Symtom hos kvinnor kan omfatta:

• Stickande eller brännande smärta i händer och fötter
• Hudutslag
• Njursjukdom
• Hjärtsjukdom
• Mag-tarmbesvär
• Hörselnedsättning

Kontakta en läkare om du misstänker att du eller någon i din familj har Fabrys sjukdom. En tidig diagnos och behandling kan bromsa sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten avsevärt.