George Huntingtons upptäckt av korea: Historisk redogörelse

År 1872 presenterade 22-årige George Huntington "On Chorea" för Meigs and Mason Academy of Medicine i Middleport, Ohio, och beskrev en ärftlig sjukdom präglad av progressiva ofrivilliga rörelser, kognitiv nedgång och psykiatriska drag. Han myntade termen "korea" från grekiska choreia (dans) efter att ha granskat fall på New York Asylum for Idiots (senare Columbia University) där hans far och farfar praktiserat.

Betydelse

• Första tydliga kliniska avgränsning av autosomal dominant vuxendebuterande neurodegenerativ sjukdom.
• Noterade anticipation (tidigare debut i påföljande generationer).
• Lade grunden för 1993-identifiering av HTT CAG-repetitionsexpansion på kromosom 4p16.3.

Huntingtons sjukdom drabbar nu ~5–10 per 100 000; genetisk testning möjliggör prediktiv diagnostik och reproduktiv planering.