För länge sedan gifte sig människor världen över med nära släktingar i hopp om att behålla egendomar inom familjen. Först när skadliga mönster började framträda hos avkomman började samhällen ompröva praktiken att ingå äktenskap med släktingar, vilket kallas inavel. Trots upprepade varningar från både vetenskapliga och religiösa kretsar tolererar vissa samhällen fortfarande inavel; två av fem delstater i USA tillåter exempelvis att kusiner gifter sig.
Autosomala recessiva sjukdomar uppstår när ett barn uttrycker dolda egenskaper som styrs av onormala gener belägna på något av de första 22 kromosomparen – det vill säga alla kromosomer utom X- och Y-kromosomerna, könskromosomerna.
Ett barn ärver hälften av sina gener från modern och hälften från fadern. Vissa genvarianter, så kallade alleler, dominerar över andra; har en person en dominant allel syns inte den dolda, recessiva, allelen. Alla människor bär på olika recessiva alleler som kodar för icke fungerande eller onormala proteiner och som kan orsaka livshotande tillstånd.
Två nära besläktade personer bär ofta på samma skadliga recessiva alleler, men uppvisar själva inte egenskapen eftersom de även har den normala, dominanta allelen. När dessa två personer får barn tillsammans kan båda föra vidare samma recessiva allel, vilket resulterar i en allvarlig sjukdom hos barnet.
Personer med albinism producerar mycket lite melanin i ögon, hår och hud. Tillståndet uppstår när en person ärver två defekta alleler som kodar för en gen som är avgörande för produktionen av melanin, det pigment som finns i vissa mänskliga celler.
Graden av färgning varierar mellan drabbade. Vissa har ingen färg alls, andra uppvisar begränsad pigmentering, och ytterligare andra saknar endast pigment i retina, lagret längst bak i ögat. Eftersom melanin absorberar solens skadliga strålar gör albinismen personen särskilt utsatt för farliga hudcancerformer. Behandlingen består främst av att hantera de ögonproblem som ofta följer med tillståndet. Människor utan pigmentering kan leva helt normala liv, men riskerar att möta fördomar och hån, särskilt i samhällen med mörkare hy.
Två onormala kopior av en gen på kromosom 7 gör att segt slem ansamlas utanför lungcellerna, vilket kraftigt ökar risken för bakteriella lunginfektioner. Slemmet täpper även till gångarna i bukspottkörteln, vilket minskar produktionen av enzymer som behövs för att bryta ner maten.
Drabbade individer lever sällan länge; många avlider i tidiga 30-årsåldern. En botande behandling finns idag inte, men stödjande åtgärder som inhalerade antibiotika och bröstfysioterapi kan avsevärt förbättra livskvaliteten för personer med cystisk fibros.
Personer som lider av Fanconis anemi kan inte producera tillräckligt med blodceller, eller bildar onormala celler, som svar på kroppens behov. Sjukdomen drabbar benmärgen, den svampiga vävnaden inuti kroppens långa ben.
Benmärgen producerar tre typer av blodceller: röda blodkroppar som transporterar syre och koldioxid till och från kroppens celler, vita blodkroppar som försvarar kroppen mot främmande angrepp samt blodplättar som bidrar till blodets koagulering. Patienter blir ofta sjuka och återhämtar sig inte fullständigt från infektioner eller skador. Cirka en tiondel av alla med denna anemi utvecklar även leukemi, en cancerform som drabbar de vita blodkropparna. Vissa barn föds med missbildningar, och många avlider av tillståndet redan under 20-årsåldern. Benmärgstransplantationer och stamcellsbehandlingar erbjuder dock patienterna hopp om ett längre liv.
Mjölk innehåller sockerarten laktos, som med hjälp av enzymer bryts ner till de enklare sockerarterna glukos och galaktos. Personer som föds med galaktosemi saknar ett enzym, kodat på kromosom 9, som omvandlar galaktos till en form kroppen kan använda.
Nyfödda drabbas hårdast eftersom de är helt beroende av mjölk som näring. Utan enzymet växer spädbarnen långsamt och uppvisar skador på ögon, lever och njurar. När galaktos eller dess omvandlingsform ackumuleras i hjärnan uppstår svåra funktionsnedsättningar, och döden inträffar ofta. Med noggrann övervakning och strikt undvikande av mjölk och mjölkprodukter kan dock drabbade leva ett i stort sett normalt liv.
Människor som drabbats av xeroderma pigmentosum kan aldrig vistas i solens värme och ljus, eftersom deras kroppar saknar förmågan att reparera skadorna som de ultravioletta strålarna orsakar. Sjukdomen ger upphov till ögonavvikelser, onormala hudförändringar och hudcancer som ofta uppträder redan före fem års ålder.
Drabbade tvingas leva i mörkläggda hem, använda extra starka solskyddsmedel, bära heltäckande kläder och skyddsglasögon. Trots dessa omfattande försiktighetsåtgärder avlider många patienter redan i tidig vuxen ålder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online