En lista över autosomalt recessivt drag

År sedan , människor över hela världen att gifta sig nära familjemedlemmar , i hopp om att hålla ägodelar inom familjen . Först när skadliga mönster började dyka upp i ättlingar gjorde samhällen se över praxis för parning med fränder , som kallas inavel . Trots upprepade varningar från vetenskapliga och religiösa kretsar , vissa samhällen tolerera inavel , två av fem stater i USA tillåter kusiner att gifta sig . Autosomalt recessiva sjukdomar uppstå när avkomma uttrycka maskerade egenskaper som styrs av onormala gener som finns på någon av de första 22 par kromosomer , vilket utesluter att X och Y , eller kön , kromosomer . Mekanism av arvs

Ett barn får halva sina gener från sin mamma och hälften från sin far . Vissa gener "former , som kallas" alleler , " dominera över andra , om en person har en dominant allel , gör den dolda , eller recessiva allelen inte visa . Alla människor bär olika recessiva alleler - kodar för icke-funktionella eller onormala proteiner som producerar dödliga förhållanden . Två närbesläktade folk ofta bär samma skadliga recessiva alleler , men uppvisar inte de drag , eftersom de också har den normala , dominanta allelen . När de två personer fortplanta , kan de passerar samma recessiva allelen till sina barn , vilket skapar en förödande sjukdom .

Albinism

Personer med albinism producerar lite melanin i deras ögon , hår och hud . Albinism uppstår när en person ärver två defekta alleler som kodar för en gen som är viktigt i att producera melanin, det pigment som förekommer i vissa humana celler. Människor som drabbats av albinism uppvisar olika grader av färg . Några har ingen färg alls, andra visar begränsad färg och ytterligare andra saknar pigmentering endast i näthinnan ; skiktet på baksidan av ögonen. Albinism lämnar människor mottagliga för dödliga hudcancer eftersom melanin absorberar solens skadliga strålar . Behandlingen inkluderar att hantera enskilda öga problem som uppstår i samband med albinism . Människor som saknar pigmente leva normala liv , men kan uppleva en livstid av förlöjligande om de bor bland mörkhyade befolkning. Addera Cystisk Fibros

Två onormala kopior av en gen på kromosom 7 orsakar slem att bygga upp utanför lungceller , ökad mottaglighet för bakteriella infektioner i lungorna. Slem täpper också passager i bukspottkörteln , vilket minskar produktionen av kemikalier som bryter ner maten . Drabbade individer ofta inte leva länge , oftast dör i deras tidiga 30-talet . Ingen behandling finns, men stödjande åtgärder , t.ex. inhalator antibiotika och sjukgymnastik för bröstet förbättra livskvaliteten för personer med cystisk fibros .
Fanconi AnemiatestNews Fanconi anemi riktar benet märg som producerar blodkroppar.

Lider av Fanconi anemi kan inte producera tillräckligt med blodkroppar eller bilda onormala celler som svar på deras kroppars behov . Fanconi anemi påverkar benmärgen , den svampiga ämne som finns i de långa benen i kroppen . Benmärgen producerar tre typer av blodkroppar : röda blodkropparsom transporterar syre och koldioxid till och från kroppens celler , vita blodkroppar som försvarar mot främmande inkräktare och blodplättar som stöd i blodets koagulation . Patienter blir sjuka och inte återhämta sig helt från infektioner eller skador . Ungefär en tiondel av människor med denna anemi också lider av leukemi , en cancer som påverkar de vita blodkropparna . Vissa drabbade in i en värld belastas med defekter , med många att ge efter för tillstånd under deras 20-tal . Benmärgstransplantationeroch stamcellsbehandlingarerbjuda patienter hoppas på längre liv .

Galaktosemi
Barn som föds med galaktosemi kan inte bearbeta sockret i mjölk .

Mjölk innehåller en sockerart som kallas laktos , som bryts ner i enklare sockerarter , glukos och galaktos , av ämnen som kallas enzymer . Människor föds med sjukdomen , galaktosemi , saknar ett enzym som ligger på kromosom 9 som ändrar galaktos till en form som kroppen kan använda . Nyfödda känna av effekterna mest ivrigt att de är beroende av mjölk som främsta näring . Utan detta enzym spädbarn växa i en fördröjd hastighet, som uppvisar avvikelser i ögon , lever och njurar. När galaktos eller dess alternativ form ackumulerar i hjärnan, förlamande handikapp resultera , och döden inträffar ofta . Övervakning och hantering av intaget av mjölk och mjölkprodukterhjälper drabbade leva ett normalt liv .
Xeroderma Pigmentosum
Ultraviolett ljus från solen kan visa sig vara ödesdiger för personer med xeroderma pigmentosum .

Offer för Xeroderma Pigmentosum kan aldrig känna värme och ljus från solen , eftersom deras kroppar inte kan reparera de skador som orsakas av solens ultravioletta strålar . Personer med sjukdomen rapport ögonabnormiteter , anomala hudåkommor och hudcancer som inträffar före 5 år gammal . Drabbade barrikadera sig i mörka hem , tillämpa extra styrka solskyddsmedel , bära restriktiva kläder och don skyddsglasögon . Även med dessa försiktighetsåtgärder , många patienter dör i tidig vuxen ålder . Addera