Medfödd binjurebarkshyperplasi, även känt som adrenogenitalt syndrom, är en ärftlig sjukdom som orsakas av genetiska defekter i hormonproducerande enzymer. Sjukdomen gör att kroppen producerar otillräckliga mängder av binjurebarkens steroidhormoner kortisol och aldosteron. Detta leder i sin tur till en överproduktion av hormonet androgen, ett manligt könshormon.
Det finns två huvudtyper av medfödd binjurebarkshyperplasi: den klassiska och den icke-klassiska formen. Den klassiska formen är den allvarligaste och upptäcks oftast hos nyfödda och små barn. Den icke-klassiska formen är mildare och visar sig vanligtvis senare i livet, hos äldre barn och unga vuxna.
Symtom på den milda, icke-klassiska formen av sjukdomen kan bland annat vara tidig pubertet, akne, kraftig behåring i ansiktet hos kvinnor, oregelbunden mens samt kortare längd än vad som kan förväntas utifrån föräldrarnas längd.
Symtom på den allvarliga, klassiska formen inkluderar lågt blodtryck och lågt blodsocker, godartade tumörer i testiklarna, nedsatt fertilitet hos män samt hos flickor en onormal utveckling av de yttre könsorganen.
En allvarlig komplikation vid klassisk medfödd binjurebarkshyperplasi är ett livshotande tillstånd som kallas adrenal kris, eller binjurebarkskris. Tillståndet kännetecknas av diarré, kräkningar, cirkulatorisk chock, lågt blodsocker, uttorkning och låga natriumnivåer i blodet. En adrenal kris kräver omedelbar akut vård.
Behandlingen består främst av läkemedel som ersätter de hormoner som kroppen inte klarar av att producera själv. Exempel på sådana läkemedel är hydrokortison eller dexametason, som används för att ersätta kortisol. Med rätt och kontinuerlig behandling kan de flesta personer med sjukdomen leva ett normalt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online