Medfödda hjärtfel hos fostret: orsaker, diagnos och förebyggande åtgärder

Medfödda hjärtfel är den vanligaste genetiska avvikelsen och ligger bakom flest fosterdödsfall i USA. Enligt organisationen March of Dimes föds ett av 125 barn med något form av hjärtfel varje år i landet. Ett hjärtfel definieras som en avvikelse i någon del av hjärtat som redan finns vid födseln. Fel kan drabba hjärtats kammare, klaffar, blodkärl eller rytm, och svårighetsgraden varierar från lindriga avvikelser som aldrig kräver behandling till allvarliga tillstånd som behöver opereras kort efter födseln.

Diagnos av hjärtfel

Hjärtfel diagnostiseras oftast av en barnkardiolog med hjälp av elektrokardiogram (EKG) eller ekokardiogram, ett ultraljud av hjärtat. Många fel kan dock upptäckas redan innan barnet föds, genom ultraljud under graviditeten – vanligtvis mellan vecka 16 och 22.

Ultraljud görs rutinmässigt på gravida kvinnor för att följa fostrets utveckling och screena för olika avvikelser. Vid misstanke om hjärtfel kan en mer avancerad undersökning, såsom en fetal ekokardiografi, utföras för en detaljerad bild av fostrets hjärta. Om avvikelsen upptäcks tidigt nog kan vissa hjärtfel i vissa fall även behandlas medan fostret fortfarande är i livmodern, antingen medicinskt eller i sällsynta fall med fosterkirurgi. I övriga sker behandlingen normalt strax efter födseln.

Orsaker till hjärtproblem hos fostret

Orsakerna till medfödda hjärtfel kan vara både genetiska och miljömässiga. Om det finns hjärtsjukdomar i familjen kan tester göras före graviditeten eller tidigt under graviditetens gång för att bedöma risken för att barnet ska ärva sjukdomen. Genetisk rådgivning kan då hjälpa blivande föräldrar att fatta välgrundade beslut.

Miljöfaktorer spelar också en viktig roll. Exponering för giftiga ämnen, exempelvis ångor från målarfärg och lösningsmedel, liksom användning av vissa läkemedel under graviditeten, kan öka risken. Obehandlad diabetes hos den blivande mamman är en annan känd riskfaktor. Dessutom visar forskning att övervikt eller fetma under graviditeten kan öka sannolikheten för att barnet utvecklar hjärtfel. Även infektioner såsom röda hund tidigt i graviditeten kan skada fostrets hjärta.

Förebyggande av hjärtproblem hos fostret

Det går inte alltid att förebygga medfödda hjärtfel, men flera åtgärder minskar risken och bidrar till en hälsosam graviditet:

• Ta folsyratillskott rekommenderat av vården, gärna redan innan graviditeten, eftersom folsyra skyddar mot neuralrördefekter och kan minska risken för hjärtfel.
• Undvik giftiga lösningsmedel, starka kemikalier och målarångor.
• Håll avstånd från personer med feber eller influensa och se till att dina vaccinationer är aktuella.
• Sluta röka och undvik all exponering för passiv rökning.
• Sök tidig och regelbunden mödravård, särskilt vid diabetes eller andra kroniska sjukdomar.

Genom god planering, regelbundna kontroller och en medveten livsstil kan blivande föräldrar ge fostret bästa möjliga förutsättningar – samtidigt som moderna screeningmetoder gör att hjärtfel allt oftare upptäcks i tid, vilket förbättrar prognosen för barnet betydligt.