Klippel-Feils syndrom, även känt som cervikalt fusionsyndrom, är en medfödd avvikelse som innebär att två eller flera av de sju halskotorna i ryggraden är sammanväxta. Tillståndet fick sitt namn efter de franska läkarna Maurice Klippel och André Feil, som beskrev det år 1912. Enligt National Institutes of Health (NIH) förekommer syndromet hos ungefär ett av 40 000 nyfödda barn.
Det klassiska symtomtriaden består av en onormalt kort hals, lågt hårfäste och nedsatt rörlighet i nacken, men alla dessa tecken behöver inte nödvändigtvis finnas hos samma person. Många drabbade har även andra missbildningar, exempelvis i hjärnstammen.
Personer med Klippel-Feils syndrom kan ibland kännas igen på sitt utseende, men det är långt ifrån alltid fallet. Eftersom symptomen varierar kraftigt mellan individer är det svårt att klassificera tillståndet enhetligt. När Klippel och Feil beskrev avvikelsen identifierade de tre typer, baserade på vilka kroppsdelar som påverkas och graden av missbildning:
De flesta fall upptäcks i barndomen, men vissa personer får diagnosen först i vuxen ålder.
Det finns ingen entydigt bevisad koppling mellan familjehistoria och cervikal fusion, men det finns starka indicier på att Klippel-Feils syndrom kan gå i arv. I vissa fall har så många som fyra, och i sällsynta fall till och med fem generationer i följd, haft tillståndet. Även fall där båda tvillingar drabbats har dokumenterats.
Klippel-Feils syndrom åtföljs ofta av andra missbildningar. Dessa kan omfatta njur- och revbensavvikelser, skolios, hörselnedsättning eller dövhet, tal- och röststörningar, ansiktsasymmetri samt hjärtfel.
Njuravvikelser kan bland annat innebära att en njure saknas, hästskonjure (att njurarna sitter ihop i hästskoform), vidgning av njurbäckenet eller ett dubbelt urinsamlarsystem.
Behandlingen av Klippel-Feils syndrom måste alltid anpassas individuellt. Den vanligaste strategin är att behandla de tillhörande besvären snarare än själva fusionen. En ortopedisk kirurg kan exempelvis i lämpliga fall korrigera kotmissbildningar, medan en njurspecialist (nefrolog) kan vårda njurbesvär. Det är dock viktigt att komma ihåg att njurproblemen är en följd av tillståndet, inte dess grundorsak.
Eftersom den exakta orsaken till tillståndet och dess utvecklingstakt inte är helt klarlagda, uppger NIH att det är svårt att ge en prognos för ett barn som föds med avvikelsen. Det finns fall där operationer och andra behandlingar hjälpt patienter att leva normala liv, men det gäller inte alltid. Liksom vid de flesta medfödda sjukdomar är chansen till bästa möjliga utfall störst vid tidig upptäckt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online