Huntingtons sjukdom är en progressiv, degenerativ sjukdom som bryter ner nervcellerna i hjärnan. Sjukdomen är ärftlig och symtomen visar sig ofta först i medelåldern. Den ger upphov till okontrollerade muskelrörelser samt psykiska och emotionella störningar som successivt förvärras över tid. Det finns läkemedel som lindrar symtomen, men i dag finns ingen botande behandling mot Huntingtons sjukdom.
Enligt det amerikanska National Institutes of Health drabbar Huntingtons sjukdom tre till sju personer per 100 000 bland personer med europeiskt ursprung. Sjukdomen är betydligt mindre vanlig hos personer med kinesiskt, japanskt eller afrikanskt påbrå. I USA lever omkring 15 000 personer med diagnosen, och ytterligare 150 000 personer bär på en 50-procentig risk att utveckla sjukdomen senare i livet.
Huntingtons sjukdom är ärftlig. Om en av föräldrarna har sjukdomen finns det 50 procents risk att barnet ärver den defekta genen. Sjukdomen orsakas av en gradvis nedbrytning av nervceller i hjärnan, vilket successivt stjäl förmågan att kontrollera kroppen och att tänka klart.
Sjukdomens utveckling varierar från person till person. När sjukdomen diagnostiseras i medelåldern går den oftast långsamt framåt, och döden inträffar vanligtvis först efter 10 till 30 år. Vid tidig debut, hos yngre patienter, tenderar sjukdomen däremot att utvecklas i snabbare takt.
Tidiga symtom på Huntingtons sjukdom inkluderar klumpighet, balansproblem, irritabilitet, depression samt svårigheter att ta till ny information. Allteftersom sjukdomen fortskrider blir symtomen allt tydligare och kan omfatta ryckiga eller snabba ögonrörelser, allvarliga balansproblem, ryckiga rörelser i hela kroppen samt sluddrigt eller hackande tal. Hos barn visar sig sjukdomen ofta genom skakningar, långsamma rörelser och stela muskler.
Tetrabenazin (Xenazine) är en medicin som minskar ofrivilliga muskelrörelser genom att påverka dopaminet i hjärnan – ett signalsubstans som verkar vara i obalans hos personer med Huntingtons sjukdom. Läkemedel som klonazepam (Klonopin) och klozapin (Clozaril) kan minska hallucinationer och våldsamma utbrott. Antidepressiva medel, exempelvis fluoxetin (Prozac) eller sertralin (Zoloft), kan lindra den depression och de humörsvängningar som ofta följer med sjukdomen.
En fysioterapeut kan ta fram träningsprogram som stärker musklerna, förbättrar balansen och bevarar rörligheten. Talträning kan underlätta vid sluddrigt tal, medan arbetsterapi kan hjälpa till med koncentrations- och tankeförmåga. Forskningen pågår för att hitta sätt att bromsa och i framtiden möjligen helt stoppa sjukdomen. Tala med din läkare om kliniska prövningar som du eventuellt kan kvalificera dig för.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online