Sicklecellanemi är en sjukdom som orsakas av en ärftlig genmutation som påverkar genen som styr produktionen av hemoglobin – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre. Mutationen gör att en del av de röda blodkropparna antar en karakteristisk segelform. Dessa onormala celler kan inte transportera syre genom kroppen på ett tillräckligt effektivt sätt.
Det finns idag ingen botande behandling för sicklecellanemi, men de flesta symtom kan lindras och hanteras med rätt vård. Här är de vanligaste symtomen att känna till.
De sickelformade röda blodkropparna lever kortare tid än normala blodkroppar och bryts ner snabbare. Det leder till att personer med sjukdomen ofta har för få röda blodkroppar – ett tillstånd som kallas anemi. Resultatet blir att kroppens vävnader får för lite syre, vilket ger upphov till kronisk trötthet och svaghet.
Återkommande episoder av smärta med varierande frekvens, längd och intensitet är ett av de främsta symtomen vid sicklecellanemi. Smärtan uppstår när de klibbiga, stela sickelcellerna täpper till blodkärl och hindrar blodflödet. Dessa smärtkriser kan drabba bröst, buk, leder och ben.
Hand-fot-syndrom, som innebär svullnad i händer och fötter, är ett vanligt symtom vid sicklecellanemi och ofta det första som visar sig hos små barn. Precis som vid smärtanfall orsakas svullnaden av att blodflödet ut ur extremiteterna blockeras.
Sicklecellanemi kan ge upphov till gulsot, ett tillstånd där hud och ögonvitor får en gulaktig ton. Det beror på att levern överbelastas av den snabba nedbrytningen av röda blodkroppar, vilket leder till att gallfärgämnet bilirubin ansamlas i kroppen.
De sickelformade blodkropparna kan skada mjälten, ett organ som spelar en avgörande roll i kroppens försvar mot infektioner. Barn med sicklecellanemi behöver därför ofta stå på regelbunden antibiotikabehandling för att skydda sig mot allvarliga infektioner.
När kroppen inte får tillräckligt med syre kan det även påverka upptaget och användningen av de näringsämnen som behövs för tillväxt. Det kan leda till att barn med sicklecellanemi växer långsammare och når puberteten senare än sina jämnåriga.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online