Shprintzens omfalokelsyndrom är en sällsynt, autosomalt dominant sjukdom. Det innebär att en person som har en förälder med syndromet löper 50 procents risk att själv ärva tillståndet. Syndromet beskrevs för första gången 1979 av doktor Robert Shprintzen, som idag är professor i öron-, näs- och halssjukdomar samt professor i pediatrik vid Upstate Medical University i Syracuse, New York. Tillståndet klassas som sällsynt och drabbar färre än 1 av 2 000 personer.
År 1979 uppmärksammade Shprintzen tillsammans med doktor Goldberg detta autosomala syndrom – det vill säga ett tillstånd kopplat till kromosomer som inte är könsbundna – genom en studie av en far och hans tre döttrar, där en av döttrarna avled i späd ålder. Fadern hade en mycket ljus röst och ett avvikande struphuvud. Andra vanliga symtom var låg IQ, andningssvårigheter, skolios, nedsatt muskeltonus och ett avvikande mönster i ögonbrynen. Bland andra ansiktsavvikelser kan nämnas utstående näsborrar och oregelbundenheter i övre ögonlocket.
Personer med detta sällsynda syndrom har ofta en atypisk utveckling av struphuvudet (larynx) och svalget (farynx), samt en kraftigt förträngd luftväg. Ytterligare symtom kan inkludera:
Behandlingen av Shprintzens omfalokelsyndrom anpassas efter svårighetsgraden och hur de enskilda symtomen yttrar sig hos patienten. En omfalokel, som är en medfödd missbildning, korrigeras kirurgiskt genom att syntetiska material placeras över det drabbade området. Med tiden flyttas tarmarna långsamt tillbaka in i buken, varefter det syntetiska materialet tas bort och huden sys ihop. Imperforerad anus, skolios och lordos kan också förbättras genom medicinska ingrepp. Andra symtom kan lindras med hjälp av fysioterapi samt särskilda pedagogiska insatser för att hantera eventuella inlärningssvårigheter.
Trots att den officiella benämningen är Shprintzens omfalokelsyndrom finns flera andra namn som syftar på samma tillstånd: Shprintzen-Goldbergs omfalokelsyndrom, dysmorfa ansiktsdrag med spinala anomalier, hypoplasi av svalg och struphuvud med omfalokel, laryngeal och faryngeal hypoplasi med omfalokel, omfalokel med hypoplasi av farynx och larynx samt dysmorfa ansiktsdrag med skolios.
Det är värdefullt att komma i kontakt med andra människor som förstår vad man går igenom. Att söka stöd kan hjälpa dig att finna vägledning, råd och känslomässigt stöd. För ytterligare stöd kan du kontakta:
National Organization for Rare Disorders
Telefon: 800-999-6673 eller 203-744-0100
E-post: orphan@rarediseases.org
Webbplats: https://www.rarediseases.org
Genetic Alliance
Telefon: 202-966-5557
E-post: info@geneticalliance.org
Webbplats: https://www.geneticalliance.org
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online