Shprintzen omphacele syndrom

Shprintzen omphacele syndrom är en autosomalt dominant sjukdom , vilket innebär att du har en 50 procent chans att ärva syndromet om du har en förälder med felet . Sjukdomen var först beskrevs i 1979 av Dr Robert Shprintzen . Syndromet klassificeras som sällsynta och förekommer hos färre än 1 av 2000 personer . Shprintzen fungerar som professor i otolaryngology och professor i pediatrik vid Upstate Medical University i Syracuse , New York . Historia

1979 Shprintzen och Dr Goldberg tog detta autosomalt ( avseende nonsex relaterade kromosomer ) syndrom i förgrunden bygger på en studie av en far och hans tre döttrar , varav en dog i barndomen . Fadern hade en röst som var högfrekventa , och han hade en oregelbunden struphuvud . Andra vanliga symtom var låg IQ , andningssvårigheter, skolios , dålig muskeltonus och en onormal mönster av ögonbrynen . Andra ansikts avvikelser inkluderar utsvängda näsborrar och oegentligheter i det övre ögonlocket .

Symtom

lider av denna sällsynta syndrom har ofta atypiska utveckling av struphuvudet och svalget och ett kraftigt minskat luftväg. Ytterligare symptom kan inkludera : • Omphacele ( öppning vid sjö med utskjutande delen av tarmen ) • Onormal funktion i matstrupen • Skolios • Lordos (aktiv krökning av ryggraden ) • Analatresi ( anus saknas eller är i fel läge ) • Ovanlig ansiktsdrag ( brett mellan ögonen , nedåt mun , onormala ögonbryn ) • Inlärningssvårigheter • Mental retardation • Låg muskeltonus • Webbed hals • Hög röst
Behandling

Behandling för Shprintzen omphacele syndrom beror på svårighetsgrad och presentation av enskilda symtom . Omphaloceles ( en missbildning ) är kirurgiskt korrigeras genom att montera syntetiska material över det drabbade området . Med tiden , är tarmarna sakta flyttat tillbaka in i buken , då det syntetiska materialet avlägsnas och huden sys stängd . Analatresi , skolios och svankrygg kan alla också förbättras med medicinska ingrepp . Andra symtom kan förbättras med sjukgymnastik och särskilda utbildningsplaner för potentiella inlärningssvårigheter .
Andra namn

Medan huvud namnet på sjukdomen är Shprintzen omphacele syndrom , det finns andra namn som refererar till samma skick : Shprintzen - Goldberg omphacele syndrom , dysmorphic facies och spinal anomalier , svalg och struphuvud hypoplasi med omphacele , struphuvud och svalg hypoplasi med omfalocele , omfalocele med hypoplasi i svalget och struphuvudet , och dysmorphic facies med skolios .

Stödgrupper

Det är viktigt att få kontakt med andra människor som kan relatera till vad du går igenom . Att nå ut kan hjälpa dig att hitta vägledning , råd och emotionellt stöd ( se Resurser ) . För ytterligare support kontakta : Riksorganisationen för Sällsynta DisordersPhone : 800-999-6673 eller 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org

Genetisk AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org Addera