Sfärocytos är en form av hemolytisk anemi, en sjukdom där kroppen bryter ner sina egna röda blodkroppar och därmed avlägsnar dem från blodbanan i förtid. Det finns två grundläggande typer av sfärocytos: ärftlig och förvärvad. Båda leder till bildandet av onormala röda blodkroppar och behandlas på liknande sätt.
Sfärocytos är en blodsjukdom som kännetecknas av bildandet av onormalt formade röda blodkroppar. Normala röda blodkroppar har en rund form med en fördjupning i mitten, ungefär som en munk. Vid sfärocytos är membranet som omger de röda blodkropparna defekt, vilket gör att cellerna blir sfäriska i stället för konkava.
Celler med denna form är ovanligt sköra, men de kan ändå fungera i cirkulationssystemet. Problemen uppstår först när cellerna når mjälten. Mjälten kan inte känna igen de missformade blodkropparna och förstör dem därför. Denna process minskar mängden tillgängliga röda blodkroppar i kroppen och kan ge upphov till flera besvärliga symtom, exempelvis trötthet, gallsten, gulsot, arytmier, förstorat hjärta och i svåra fall hjärtsvikt.
Hereditär sfärocytos är genetisk, vilket innebär att den nedärvs från föräldrarna. Eftersom anlaget kan vara recessivt är många föräldrar inte medvetna om att de bär på defekten förrän deras barn utvecklar sjukdomen.
Den ärftliga formen av sjukdomen kännetecknas av en brist på proteinet spectrin. Spectrin är ett av de centrala proteinerna som finns på insidan av en röd blodkropps membran. Dess huvudsakliga funktion är att bygga upp och bibehålla cellens cytoskelett och dess form. Utan tillräckligt med spectrin blir cellens form förvrängd, vilket resulterar i sfärocytos.
Hereditär sfärocytos är den vanligaste formen av hemolytisk anemi bland personer med nordeuropeiskt ursprung, men den förekommer i viss utsträckning hos alla etniska grupper.
Sfärocytos är inte alltid ärftlig. Under vissa omständigheter kan en person som föds med normala röda blodkroppar börja bilda onormala. Personer som exempelvis använder vissa malariamediciner under en längre tid, eller som omedvetet har fått i sig naftalen, kan börja producera sfäriska röda blodkroppar till följd av exponeringen för gifter. I sådana situationer utvecklas sfärocytos som en förvärvad sjukdom.
En person med sfärocytos kan uppvisa en tydlig gulaktig färgning av ögonvitorna och en gul ton i huden. Det kan också förekomma en ohälsosam blekhet samt en allmän brist på färg i slemhinnor och områden med mycket tunn hud, som läpparna.
Dessutom kan en förstorad mjälte ofta upptäckas vid medicinsk undersökning, även om detta sällan är märkbart för personen själv. Sjukdomen kan utvecklas gradvis eller plötsligt, och symtomen kan variera från milda till kritiska.
Behandlingen av en patient med sfärocytos beror på hur allvarliga symtomen är. I de flesta fall kan sjukdomen framgångsrikt behandlas och kontrolleras. Mildare fall kräver ofta ingen annan åtgärd än regelbunden övervakning, medan svårare fall kan kräva kirurgisk borttagning av mjälten (splenektomi) samt transfusioner av röda blodkroppar.
När mjälten väl har tagits bort återgår många patienter till ett normalt hälsotillstånd. De onormala blodkropparna cirkulerar fortfarande i kroppen, men de komplikationer som orsakades av att mjälten attackerade dem har då lösts.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online