Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av korei (ofrivilliga, ryckiga rörelser) och demens. Om du bär på genen för Huntingtons sjukdom finns det 50 procents risk att den ärvs av dina barn. Hos personer utan känd släkthistoria är sjukdomen sällsynt.
Symtomen debuterar vanligtvis mellan 30 och 50 års ålder. Typiska tecken är ofrivilliga ryckningar i armar, ben och ansiktsmuskulatur, liksom intellektuella förändringar och beteendeförändringar som påverkar personligheten och omdömet.
Diagnosen ställs oftast genom en neurologisk undersökning i kombination med ett gentest, som kan påvisa den defekta huntingtingenen. En noggrann genomgång av släkthistorien spelar också en viktig roll.
Läkemedel kan lindra vissa av sjukdomens symtom, exempelvis de ofrivilliga rörelserna och humörsvängningar. Sjukdomsförloppet är dock progressivt och kan inte hejdas – idag finns ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom.
Prognosen vid Huntingtons sjukdom är allvarlig. Efter debuten av de första symtomen är den genomsnittliga överlevnaden 15 till 20 år, under vilka sjukdomen gradvis försämrar både rörelseförmåga och kognitiva funktioner.
Hjärtinfarkt och lunginflammation är de två vanligaste dödsorsakerna bland personer med Huntingtons sjukdom. Andra komplikationer omfattar andningssvikt, mag- och tarmproblem samt ökad risk för självmord, vilket gör god omvårdnad och psykosocialt stöd till en viktig del av vården.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online