DMD, eller Duchennes muskeldystrofi, är en allvarlig och progressiv form av muskelsjukdom. Sjukdomen orsakas av en defekt gen som styr produktionen av dystrofin, ett protein som är avgörande för musklernas funktion. Eftersom genen sitter på X-kromosomen drabbar DMD nästan uteslutande pojkar och män. Enligt Medline Plus drabbas cirka ett av 3 600 nyfödda pojkar av tillståndet. De första symtomen blir ofta synliga redan innan barnet fyller sex år.
DMD påverkar direkt den fysiska förmågan. Muskulaturen försvagas gradvis, vilket gör att vissa muskler ser onormalt stora ut medan andra framstår som små och outvecklade. Detta skapar problem med gång, stående och andra rörelser. Ett drabbat barn börjar ofta gå senare än normalt och utvecklar en typisk hasande gångstil. Barnet kan falla ofta och ha nedsatt balans, samt visa svårigheter att resa sig från golvet eller ta sig uppför trappor.
I senare skeden av sjukdomen kan barnet tendera att gå på tå på grund av förkortade och inflammerade vadmusklar. Dessutom kan lordos förekomma – ett tillstånd som innebär en överdriven kurvatur i ländryggen vid stående eller gång.
Kardiomyopati, en sjukdom som gör att hjärtmuskeln förstoras, kan vara ett symtom på DMD. Bristen på dystrofin gör att hjärtats muskelfibrer försvagas. Tillståndet visar sig vanligtvis under tonårens tidiga år och är dödsorsak hos cirka 40 procent av patienterna.
I tidiga stadier kan kardiomyopati ge få eller inga symtom alls, men i takt med att sjukdomen fortskrider uppstår olika varningstecken. Benen och fötterna kan svullna, och vätskeansamling i buken kan ge ett uppblåst utseende. Hjärtat slår snabbt och oregelbundet, och patienten kan känna yrsel och obehag. Akuta andningsproblem kan också uppstå.
På grund av muskelsvagheten kan patienter med DMD uppleva trötthet och utmattning. I senare skeden av sjukdomen, vanligtvis runt tolv års ålder, blir det ofta omöjligt att gå, vilket gör att rullstol blir nödvändig. Andningsrelaterade komplikationer, inklusive lunginflammation och aspiration, kan utvecklas återkommande. Vissa patienter med DMD visar även tecken på intellektuell funktionsnedsättning. Skelettdeformiteter, såsom skolios, kan dessutom utvecklas över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online