Förhindra att Akondroplasi

Akondroplasi , även känd som dvärgväxt , är den vanligaste formen av chondroplasia . Dess karakteristiska funktioner inkluderar en kortväxthet med oproportionerligt korta ben och en framstående panna . Frekvensen av akondroplasi är inte väl dokumenterad men tros ske om en gång i 15000 till 40000 födslar. Instruktioner
1

få genetisk rådgivning . Genen för akondroplasi är autosomalt dominant , vilket innebär ett barn har en 50 procent chans att få denna sjukdom om en förälder har drag på en allel . All avkomma av en förälder med drag för akondroplasi på båda allelerna kommer att ha denna sjukdom .
2

Undersök den gen som ligger på bandet 4p16.3 . Denna gen styr tillverkningen av fibroblast growth factor receptor - 3 ( FGFR3 ) som orsakar akondroplasi vid produktion i stora mängder . Addera 3

Identifiera specifika mutationer som orsakar akondroplasi . Även om denna sjukdom kan gå i arv , 75 till 80 procent av dessa fall uppstår nya mutationer . De G1138A och G1138 -mutationer står för cirka 99 procent av alla de mutationer som orsakar akondroplasi med genen identifierades i steg 2 .
4

test för sällsynta mutationer som orsakar akondroplasi . Mutationen kallas Lys650Met orsakar Svår Akondroplasi med utvecklingsförsening och akantos och en annan mutation för akondroplasi heter Gly380Arg har identifierats i Spanien .
5

Har barn vid en yngre ålder om du är man . Hög ålder har identifierats som en riskfaktor för FGFR3 mutationen för män , vilket tyder på att det kan bero på fel som uppstår under spermatogenes . Addera