Akondroplasi, även känt som dvärgväxt, är den vanligaste formen av kondrodysplasi. Karakteristiska drag är kort växtlighet med oproportionerligt korta armar och ben samt en framträdande panna. Hur vanligt tillståndet är är inte helt dokumenterat, men det uppskattas drabba ungefär ett av 15 000 till 40 000 nyfödda barn.
Sök genetisk rådgivning. Anlaget för akondroplasi är autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn har 50 procents risk att få tillståndet om en förälder bär anlaget på en allel. Om en förälder bär anlaget på båda alleler kommer samtliga barn att få tillståndet.
Undersök genen som finns på band 4p16.3. Denna gen styr produktionen av fibroblasttillväxtfaktorreceptor-3 (FGFR3), som orsakar akondroplasi när den produceras i alltför stora mängder.
Identifiera de specifika mutationer som orsakar akondroplasi. Även om tillståndet kan ärvas uppstår 75–80 procent av fallen genom nya mutationer. Mutationerna G1138A och G1138 står för cirka 99 procent av alla mutationer som orsakar akondroplasi i den gen som nämns i punkt två.
Testa för sällsynta mutationer som orsakar akondroplasi. Mutationen Lys650Met orsakar svår akondroplasi med utvecklingsförsening och acanthosis nigricans, medan en annan mutation, Gly380Arg, har identifierats i Spanien.
Få barn i yngre ålder om du är man. Hög ålder har identifierats som en riskfaktor för FGFR3-mutation hos män, vilket tyder på att den kan bero på fel som uppstår under spermatogenesen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online