Hunter syndrom (mukopolisackaridos typ II) är en sällsynt X-bunden lysosomal lagringssjukdom.
Historiska milstolpar
- 1917: Dr. Charles A. Hunter beskriver två bröder med grova drag, skelettdysplasi, intellektuell funktionsnedsättning – etablerar syndromet.
- 1960–70-tal: Identifieras som MPS II; brist på iduronat-2-sulfatas (IDS) enzym bekräftas.
- 1980–90-tal: Enzymersättningsterapi (ERT) utvecklas (idursulfas/Elaprase).
- Nutid: ERT förbättrar somatiska symtom; forskning utforskar gen-terapi, hematopoetisk stamcelltransplantation, substratreduktion.
Patofysiologi
IDS-brist → ackumulering av glykosaminoglykaner (GAG:er: dermatansulfat, heparansulfat) i lysosomer → multisystemdysfunktion.
Kliniska drag
Grova ansiktsdrag, skelettanomalier, organomegali, luftvägsobstruktion, hjärtklaffsjukdom, neuroutvecklingsregression (svår form).
Hantering
- ERT (veckovis IV idursulfas) – stabiliserar/förbättrar somatiska symtom; korsar inte blod-hjärnbarriären.
- Multiprofessionell vård: lungmedicin, kardiologi, ortopedi, neurologi, utvecklingsterapeutik.
- Tidig diagnos via nyföddscreening (där tillgängligt) möjliggör tidig insats.
Medan ingen kur finns, förbättrar ERT och stödjande vård livskvalitet och långlivethet avsevärt.
