Diagnostik av epidermolysis bullosa (EB) innefattar:
- Klinisk Undersökning: Hud, naglar, slemhinnor undersökas för blåsor, erosioner, ärr.
- Detaljerad Anamnes: Familjeanamnes (ärftlighet), personlig debut/mönster/utlösare, sjukdomshistorik.
- Hudbiopsi: Mikroskopisk undersökning för att bestämma EB-typ.
- Immunfluorescensfärgning: Identifierar specifika hudproteiner för undertypning.
- Genetisk Testning: Bekräftar mutationer; användbart för sällsynta/atypiska fall och prenatal rådgivning.
- Specialistkonsultation: Hudläkare eller EB-specialist för komplexa fall.
Resultaten vägleder riktad behandling och hanteringsstrategier.
