Polycystisk njursjukdom hos barn – orsaker, symtom och behandling

Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att vätskefyllda cystor bildas inne i njurarna. Med tiden kan cystorna försämra njurarnas funktion och i värsta fall leda till njursvikt. Sjukdomen förekommer i två huvudformer: den autosomalt dominanta varianten, som vanligtvis upptäcks hos vuxna, och den autosomalt recessiva varianten, som drabbar spädbarn och barn.

Vad är polycystisk njursjukdom?

De cystor som bildas i njurarna är vätskefyllda säckar som gradvis kan växa och ersätta friskt njurvävnad. Det gör att njurarna får svårare att filtrera blodet och reglera kroppens vätskebalans. Hos små barn kan den autosomalt recessiva formen dessutom påverka lungornas utveckling, eftersom njurarnas funktion spelar roll redan under fosterlivet.

Hur vanligt är sjukdomen?

Enligt Children's Hospital Boston lever omkring 500 000 personer i USA med polycystisk njursjukdom, och ungefär hälften av dem riskerar att drabbas av njursvikt någon gång under livet. Den autosomalt recessiva formen, som framför allt drabbar barn, förekommer hos cirka ett av varje 20 000 nyfödda barn enligt Polycystic Kidney Foundation.

Orsaker och ärftlighet

Sjukdomen ärvs i de flesta fall från förälder till barn. Har en förälder den autosomalt dominanta formen är risken 50 procent att barnet också utvecklar sjukdomen. Den recessiva formen uppstår när båda föräldrarna bär på den skadade genen, även om de själva ofta inte har några symtom.

Så ställs diagnosen

Om en förälder eller annan nära släkting har polycystisk njursjukdom kan ett spädbarn genomgå genetisk testning kort efter födelsen för att avgöra om barnet också bär på sjukdomen. Utöver gentester används ofta bilddiagnostik för att undersöka njurarna, exempelvis:

• Ultraljud – den vanligaste och mest skonsamma metoden för att se cystor i njurarna.
• Datortomografi (CT) – ger detaljerade bilder av njurarnas struktur.
• Magnetkameraundersökning (MR) – kan visa både cystor och hur mycket friskt njurvävnad som finns kvar.

Komplikationer

Polycystisk njursjukdom påverkar inte bara njurarna. Cystor kan även bildas i levern, och sjukdomen kan påverka hjärtat samt blodkärlen i hjärnan. Barn med sjukdomen drabbas ofta av komplikationer som:

• Förhöjt blodtryck
• Återkommande urinvägsinfektioner
• Hämmad tillväxt och försämrad allmäntillstånd
• Nedsatt njurfunktion som i svåra fall övergår i njursvikt

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för polycystisk njursjukdom, men flera åtgärder kan lindra besvären och bromsa sjukdomens utveckling. Behandlingen av barn anpassas efter sjukdomens svårighetsgrad och kan omfatta:

• Kirurgiska ingrepp, exempelvis vid stora besvärande cystor
• Dialys när njurarna inte längre fungerar tillräckligt bra
• Njurtransplantation vid svår njursvikt
• Smärtlindring vid värk i sidan eller buken
• Blodtryckssänkande läkemedel för att skydda njurarna och hjärt-kärlsystemet

Barn med diagnosen bör följas regelbundet av en barnspecialist eller njurspecialist så att njurfunktion, blodtryck och tillväxt kan kontrolleras över tid. Med rätt uppföljning och behandling kan många barn leva ett aktivt liv trots sin sjukdom.