Produktionen av friska röda och vita blodkroppar samt blodplättar är avgörande för att kroppens normala funktioner ska kunna upprätthållas. Dessa blodbeståndsdelar bildas av stamceller i benmärgen och kallas myeloiska blodceller. När kroppen inte lyckas producera myeloiska blodceller effektivt – ett tillstånd som kallas myelodysplasi – kan det leda till myelodysplastiskt syndrom (MDS). Sjukdomen är en av de viktigaste orsakerna till akut myeloisk leukemi och kan drabba människor i alla åldrar.
Enligt Leukemia & Lymphoma Society delas MDS in i lågrisk- och högriskformer. Lågriskfall utvecklas långsamt och leder oftast till lindrig eller måttlig anemi. Även om blodcellerna och blodplättarna är något försvagade fortsätter de att cirkulera i blodet, försörja kroppens celler med syre, bekämpa infektioner och bidra till blodets koaguleringsförmåga. Högrisk-MDS medför däremot en minskning av mogna blodceller och en ökning av omogna så kallade blastceller, vilket resulterar i svår anemi och i vissa fall leukemi.
MDS drabbar oftare äldre vuxna, personer som genomgått kemoterapi samt personer som utsatts för höga halter av vissa skadliga ämnen, exempelvis bekämpningsmedel och bensen. Sjukdomen kan dock även förekomma hos barn så unga som fem år. Möjliga orsaksfaktorer inkluderar genetisk benägenhet för kromosomavvikelser, blodsjukdomar som anemi och hepatit samt utveckling av juvenil leukemi.
Sjukdomens tecken är ofta svåra att upptäcka. I många fall upptäcks symtomen på MDS först i samband med ett blodprov som tas av andra skäl och som visar tecken på onormala blodceller. Vissa symtom liknar dem vid anemi, bland annat kronisk trötthet och svaghet, andnöd, återkommande infektioner samt ovanliga blåmärken och blödningar. Blek hud och små prickar under huden till följd av onormala blödningar är också typiska tecken på MDS.
Upptäckten av MDS hos barn underlättas av kännedom om tidigare sjukdomstillstånd som tyder på rubbningar i blodbildningen. Anemiska tillstånd, förekomst av blodsjukdomar i familjen samt vissa fysiologiska avvikelser kan indikera en ökad risk för myelodysplastiskt syndrom hos barn. Undersökningar för att identifiera MDS kan omfatta blodvärdeskontroller, blodprov för att utesluta andra möjliga orsaker, cancerscreening samt benmärgsundersökning.
Blod- och blodplättstransfusioner är den vanligaste behandlingen vid MDS. Dessa ingrepp upprätthåller en jämn nivå av friska blodceller och blodplättar för att motverka nedbrytningen av kroppens egna friska celler. Det första läkemedlet som godkänts specifikt för MDS är Vidaza (azacitidin), vilket normaliserar DNA-egenskaperna hos blodcellerna i benmärgen. Senare framsteg inom stamcellsforskningen har dessutom öppnat upp för fler behandlingsalternativ vid myelodysplastiskt syndrom hos barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online