Hur kan kromosomavvikelser hos ett ofött barn diagnostiseras under graviditeten?

Kromosomavvikelser hos ett ofött barn kan diagnostiseras under graviditeten genom olika prenatal screening och diagnostiska tester. Dessa tester syftar till att identifiera potentiella genetiska störningar eller tillstånd orsakade av kromosomförändringar. Här är några av de vanligaste metoderna:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):

- CVS utförs mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.

- Ett litet prov av korionvilli, som är fingerliknande projektioner av moderkakan, samlas in genom livmoderhalsen eller buken.

– Provet analyseras för att upptäcka kromosomavvikelser.

2. Fostervattenprov:

– Fostervattenprov görs vanligtvis mellan 15 och 20 graviditetsveckor.

- En tunn nål förs in i fostersäcken för att dra ut en liten mängd fostervatten.

– Vätskan innehåller fosterceller, som sedan analyseras för kromosomavvikelser.

3. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT):

– NIPT, även känd som cellfri DNA-testning, kan utföras så tidigt som 10 veckors graviditet.

– Ett blodprov tas från mamman för att analysera fragment av foster-DNA som cirkulerar i hennes blodomlopp.

- NIPT kan screena för vanliga kromosomavvikelser, inklusive trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).

4. Ultraljud:

- Ultraljudsundersökning, utförd under hela graviditeten, kan ge indirekta indikationer på potentiella kromosomavvikelser.

- Vissa fysiska markörer eller anomalier som observerats under ultraljudsskanningar kan tyda på behovet av ytterligare genetisk testning.

5. Preimplantation Genetic Testing (PGT):

- PGT utförs under provrörsbefruktning (IVF) procedurer.

– Det handlar om genetisk analys av embryon som skapats i labbet innan implantation i livmodern.

– PGT kan identifiera kromosomavvikelser och välja embryon som är fria från specifika genetiska tillstånd.

Dessa prenatala tester rekommenderas vanligtvis baserat på en kvinnas ålder, familjehistoria och specifika riskfaktorer. Genetisk rådgivning är en viktig komponent i mödravården, eftersom den hjälper blivande föräldrar att förstå riskerna, fördelarna och begränsningarna med tillgängliga testalternativ.