Så diagnostiseras kromosomavvikelser hos fostret under graviditeten

Kromosomavvikelser hos ett ofött barn kan upptäckas under graviditeten genom olika former av fosterdiagnostik och screeningtester. Syftet med dessa undersökningar är att identifiera möjliga genetiska sjukdomar eller tillstånd som orsakas av förändringar i kromosomerna. Här går vi igenom de vanligaste metoderna.

1. Moderkaksbiopsi (CVS)

Moderkaksbiopsi, även kallad placentabiopsi eller chorionic villus sampling (CVS), utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13. Ett litet vävnadsprov från moderkakans fingerliknande utskott tas via slidan eller buken. Provet analyseras därefter för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser.

2. Fostervattensprov (amniocentes)

Ett fostervattensprov görs oftast mellan graviditetsvecka 15 och 20. Med en tunn nål tas en liten mängd fostervatten ur fosterhålan. Vattnet innehåller celler från fostret som analyseras för att påvisa kromosomavvikelser.

3. NIPT – icke-invasiv prenatal testning

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), även känt som cellfritt DNA-test, kan göras så tidigt som i graviditetsvecka 10. Ett blodprov tas från den blivande mamman för att analysera fragment av fetalt DNA som cirkulerar i hennes blod. Testet kan screena för vanliga kromosomavvikelser, bland annat trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).

4. Ultraljud

Ultraljudsundersökningar, som utförs vid flera tillfällen under graviditeten, kan ge indirekta tecken på möjliga kromosomavvikelser. Vissa fysiska markörer eller avvikelser som syns vid ultraljudet kan tyda på att ytterligare genetisk testning behövs.

5. Preimplantatorisk genetisk testning (PGT)

PGT utförs inom ramen för provrörsbefruktning (IVF). Embryon som skapats i laboratorium analyseras genetiskt innan de placeras in i livmodern. Metoden kan identifiera kromosomavvikelser och användas för att välja embryon som är fria från specifika genetiska tillstånd.

Vilka tester som rekommenderas beror oftast på kvinnans ålder, familjehistoria och individuella riskfaktorer. Genetisk rådgivning är en viktig del av mödrahälsovården, eftersom den hjälper blivande föräldrar att förstå riskerna, fördelarna och begränsningarna med de olika testalternativen.