Kromosomavvikelser kan upptäckas under graviditet genom olika screening- och diagnostiska tester. Dessa hjälper identifiera genetiska tillstånd orsakade av extra, saknade eller förändrade kromosomer.
Vanliga fosterdiagnostiska tester
1. Korialbiopsi (CVS)
- Tidpunkt: Vecka 10–13
- Procedur: Prov av placenta vävnad (koriala villi) tas via livmoderhals eller buk
- Användning: Diagnostisk test för kromosomavvikelser
2. Amniocentese
- Tidpunkt: Vecka 15–20
- Procedur: Nål drar amniovätska med fosterceller
- Användning: Diagnostisk test för kromosomala och genetiska störningar
3. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
- Tidpunkt: Så tidigt som vecka 10
- Procedur: Mödrav blodprov för att analysera cellfritt fosters DNA
- Screenar för: Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards), Trisomi 13 (Patau), och kromosomala könsavvikelser
4. Ultraljud
- Tidpunkt: Under hela graviditeten
- Roll: Identifierar strukturella markörer (t.ex. nacktransparens, hjärtfel) som kan antyda kromosomala problem
5. Preimplantation Genetic Testing (PGT)
- Sammanhang: Utförs vid IVF
- Procedur: Embryon biopsieras före uterusöverföring
- Användning: Väljer kromosomalt normala embryon
Genetisk rådgivning är avgörande för att förstå risker, fördelar och begränsningar med varje alternativ. Testrekommendationer beror på mödralder, familjehistorik och individuella riskfaktorer.
