Robertsoniansk/Reciprokel translokation t(7;13): Reproduktivt rådgivningsguide
En bärare av balanserad translokation har allt genetiskt material men omarrangerat. Kijon kan vara obalanserade → missfall, dodsfödsel, eller levande född med anomali.
Före-befruktningssteg
- Genetisk rådgivning: Granska karyotyp, pedigree, återkommande risker. Empirisk risk för obalanserade avkommor ~10–15% för reciprok; lägre för Robertsonian om inte inblandar chr 13/21.
- Bärarscreening: Bekräfta brytpunkter (FISH, microarray). Utelukka ytterligare mutationer.
Prenatala diagnostikalternativ
- CVS (11–14 veckor): Placentabiopsi; snabb FISH/karyotyp. Risk ~0.5–1% missfall.
- Amniocentés (15–20 veckor): Amniotiska vätskeceller; guldstandard. Risk ~0.1–0.3%.
- NIPT (cfDNA): Begränsat för translokationer; inte diagnostiskt.
Reproduktiva alternativ
- Naturlig befruktning + prenatalt diagnos → beslutsfattande.
- IVF med PGT-SR (preimplantatorisk genetisk testning för strukturella omarrangemang) → välj euploida/balanserade embryon.
- Donorgameter.
- Adoption.
Graviditetshantering
- Om obalanserad: Rådgivning om fortsättning vs. avbrott; specialist neonatal planering om fortsatt.
- Om balanserad/normal: Standard prenatalt vård.
- Psykosocialt stöd genom hela processen.
