Kongenitalt (från latin congenitus, "född med") betyder förekommande vid födseln. Det beskriver tidpunkten för debut, inte orsaken. Ett kongenitalt tillstånd kan vara strukturellt, funktionellt, metaboliskt eller genetiskt – och kritiskt, kongenitalt är inte lika med ärftligt.
Etiologiska kategorier
- Genetiska faktorer:
- Kromosomavvikelser (Downs syndrom, Turners syndrom)
- Enkel-gen sjukdomar (cystisk fibros, sickle cell-anemi)
- Multifaktoriella/polygena (klipläpp/klipt gom, neuralrörsdefekter)
- Miljöteratogener (Icke-genetiska):
- Alkohol → Fetal alkoholspektrumstörning (FASD)
- Infektioner (TORCH: Toxoplasma, Rubella, CMV, HSV, Syfilis, Zika)
- Läkemedel (talidomid, valproat, isotretinoin, warfarin)
- Strålning, maternel diabetes (dåligt kontrollerad), näringsbrister (folat)
- Gen-miljö-interaktion: t.ex. Neuralrörsdefekter där folatbrist interagerar med genetisk benägenhet.
- Okänd: En betydande andel kongenitala anomaliier har ingen identifierad orsak.
Huvudkategorier kongenitala tillstånd
- Strukturella malformationer: Kongenitala hjärtfel (VSD, TOF), neuralrörsdefekter (spina bifida, anencefali), klipläpp/gom, klubb fot, hypospadias, lemreduktionsdefekter.
- Genetiska/Kromosomala syndrom: Downs syndrom, Turners syndrom, Williams syndrom, 22q11.2-deletion.
- Inborna metabolrubbningar: PKU, galactosemi, ahornsirapsjukan, kongenital hypotyreos.
- Kongenitala infektioner: CMV (mest vanlig), toxoplasmos, syfilis, rubella, Zika, HIV.
Den avgörande skillnaden: Kongenitalt ≠ Ärvt
| Koncept | Definition | Exempel |
|---|
| Kongenitalt | Förekommande vid födseln (tidpunkt) | Fetal alkoholsyndrom (orsakad av prenatal alkohol, inte gener) |
| Ärvt | Ärft via genetisk transmission | Huntingtons sjukdom (debut vuxen ålder, inte kongenitalt) |
| Båda | Ärft OCH förekommande vid födseln | Cystisk fibros, Sickle cell-anemi |
Denna skillnad är vital för genetisk rådgivning, återfallsriskbedömning, och undvikande av stigma. Ett kongenitalt tillstånd orsakat av en teratogen (t.ex. FASD) har ingen återfallsrisk för framtida graviditeter baserat på genetik, medan ett ärftligt tillstånd bär specifika mendeliska eller komplexa ärftlighetsrisker.
