Cystisk fibros och reproduktion: Genetik, fertilitet och familjeplanering

Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv störning orsakad av CFTR-mutationer. Reproduktiva implikationer skiljer sig åt efter kön och kräver specialiserad rådgivning.

Arv

• Barn med CF = båda föräldrar bärare (1:4 risk per graviditet).
• Bärare frekvens: ~1/25 kaukasier, 1/46 hispaner, 1/65 afroamerikaner, 1/90 asiatisk.

Fertilitet

Kön	Fertilitetstatus	Mekanism	Alternativ
Man	98% azoospermiska (CBAVD)	Frånvarande deferens; spermatogenes normal	TESE/ICSI (testikulär spermieextraktion + intracytoplasmatisk spermieinjektion)
Kvinna	Minskat (tjock livmoderhals slem, oregelbundna cykler, malnutrition)	CFTR-dysfunktion i cervix; näringsstatus	Ovulationsinduktion, IUI/IVF; optimera näring, glukoskontroll

Graviditetsöverväganden

• Maternal: Ökat kaloribehov, glukosövervakning (CFRD), lungfunktionsminskning risk, antibiotikasäkerhet.
• Fetal: Bärare-testning för partner; om båda bärare → prenatal diagnostik (CVS/amnio).

Genetisk rådgivning

Väsentlig före befruktning. Diskutera bärarscreening för partner, prenatal/preimplantationsalternativ, och livslängd/kvalitet med moderna CFTR-modulatorer (t.ex. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).

15-årig graviditet

Biologiskt möjligt men medicinskt och psykosocialt komplext. Multidisciplinärt team (CF-klinik, OB, genetik, socialt arbete) krävs.