Symtom på medfödd hypotyreos hos spädbarn

Alla 50 delstater i USA erbjuder sedan 2008 hälsoundersökningar av nyfödda kort efter förlossningen, enligt Babycenter.com. En av de sjukdomar som screenas för är medfödd hypotyreos, alltså en underfunktion i sköldkörteln som redan finns vid födseln. Tillståndet beror oftast på en underutvecklad sköldkörtel. Ungefär 1 av 5 000 amerikanska spädbarn föds med medfödd hypotyreos.

Om avvikelsen upptäcks vid analysen av det nyföddstestet kan barnet få sköldkörtelhormon som läkemedelsbehandling för att kompensera hormonbristen. Sjukdomen upptäcks den däremot inte i tid riskerar barnet att drabbas av försenad hjärnutveckling och hämmad kroppslig tillväxt. Därför är det viktigt för föräldrar att känna till de vanligaste symtomen.

Tillväxtproblem

Vissa spädbarn med medfödd hypotyreos kan vara ovanligt stora vid födseln, trots att de äter förhållandevis lite. Därefter går tillväxten ofta extremt långsamt, eller stannar nästan helt av. En onormalt långsam längd- och viktökning under de första levnadsmånaderna bör alltid utredas.

Sömnighet och trötthet

Barn med medfödd hypotyreos sover vanligtvis betydligt mer än andra spädbarn. Även när de är vakna kan de framstå som slöa, apatiska och sakna energi. Ett barn som knappt vaknar till matning eller verkar ovanligt passivt kan behöva undersökas.

Typiskt utseende

Spädbarn med medfödd hypotyreos kan ha ett uppblåst, puffigt ansikte och en svullen tunga. Magen kan dessutom verka ständigt uppsvälld, och muskeltonus är ofta låg, vilket gör att barnet känns slappt i kroppen.

Andra symtom

Det finns flera ytterligare tecken att hålla utkik efter:

• Armar och ben som känns onormalt kalla vid beröring
• En hes, raspig gråt
• Kronisk förstoppning

Långsiktiga konsekvenser

Enligt Magic Foundation löper spädbarn som visar symtom på medfödd hypotyreos vid födseln en ökad risk att utveckla utvecklingsförseningar. När diagnosen väl har ställts krävs daglig medicinering som ersätter det saknade sköldkörtelhormonet, ofta livet ut.

Det goda nyhetsvärdet är att prognosen är mycket ljus vid tidig behandling. Med tidigt insatt och kontinuerlig hormonbehandling kan de allra flesta barn med medfödd hypotyreos växa upp och leva ett helt normalt liv utan bestående men.