Sicklecellsjukdom (SCD) följer autosomal recessiv arv. HBB-genmutation (Glu6Val) producerar hemoglobin S (HbS).
Genotyp-Fenotyp
- HbAA: Normal (ingen egenskap)
- HbAS: Sicklecellegenskap (bärare) – oftast asymptomatisk
- HbSS: Sicklecellsanemi (svår)
- HbSC, HbSβ⁺/⁰-thalassemi: Sammansatta heterozygot – varierande svårighetsgrad
Föräldrar båda bärare (AS × AS)
Varje graviditet:
- 25% HbAA (opåverkad)
- 50% HbAS (bärare)
- 25% HbSS (sjukdom)
Andra korsningar
- AS × AA → 50% bärare, 0% sjukdom
- AS × SS → 50% bärare, 50% sjukdom
- SS × SS → 100% sjukdom
Konsekvenser
- Nyföddscreening identifierar drabbade spädbarn tidigt.
- Bärartest för riskpar möjliggör reproduktiv planering (PGT-M, prenataldiagnostik).
- Sicklecellegenskap (AS) ger malaria motstånd men sällsynta komplikationer (njurmedullärt carcinom, ansträngningsutlöst rhabdomyolys).
Genetisk rådgivning är avgörande för familjer med SCD eller egenskap.
