Ärvs sicklecellanemi från mamma eller pappa?

```html

Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som kan överföras från föräldrar till barn. Sjukdomen ärvs på ett så kallat autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att ett barn måste ärva sjukdomsanlaget från både mamman och pappan för att faktiskt utveckla sjukdomen.

Hur fungerar den recessiva arvsgången?

Varje människa har två kopior av hemoglobingenen – en som kommer från mamman och en från pappan. En bärare av sicklecellanemi har en normal genkopia och en kopia med sjukdomsanlaget. Bärare är i regel friska och märker oftast inga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.

Vad är risken vid varje graviditet?

Om båda föräldrarna är friska bärare av anlaget gäller följande sannolikheter för varje graviditet:

• 25 procent – barnet föds med sicklecellanemi
• 50 procent – barnet blir frisk bärare av anlaget
• 25 procent – barnet varken får sjukdomen eller bär på anlaget

Dessa odds gäller oavsett barnets kön och upprepas vid varje ny graviditet – resultatet av en graviditet påverkar alltså inte nästa.

Tänk om bara en av föräldrarna bär på anlaget?

Om endast en av föräldrarna bär på sjukdomsanlaget kan barnet inte utveckla sicklecellanemi. Risken är då 50 procent att barnet blir bärare och 50 procent att barnet helt saknar anlaget. Om däremot en förälder har sjukdomen och den andra är frisk bärare, finns det 50 procents risk att barnet föds med sicklecellanemi.

Genetisk rådgivning och fosterdiagnostik

Familjer där sjukdomen förekommer kan med fördel söka genetisk rådgivning. Ett enkelt blodprov kan avgöra om man bär på anlaget. Under graviditet kan fostervattensprov (amniocentes) eller moderkaksvävnadsprov (korionbiopsi) användas för att undersöka om fostret ärvt anlagen. I samband med assisterad befruktning kan preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i vissa fall erbjudas som ett alternativ.