Prognostiska faktorer
- Ålder vid debut: <4 månader → bättre; >6 månader → sämre.
- Etiologi:
- Symptomatisk (strukturell/metabolisk/genetisk): Prognos följer underliggande orsak.
- Kryptogen (ingen orsak funnen, normal utveckling före debut): Bättre.
- Tuberös skleros komplex (TSC): Vigabatrin högeffektiv; tidig behandling förbättrar neuroutveckling.
- Hypsarrytmi på EEG: Persisterande hypsarrytmi efter behandling → sämre kognitiv utfall.
- Behandlingssvar: Upphörande av spasm + upplösning av hypsarrytmi = bästa prediktor.
- Utvecklingsstatus vid debut: Normal tidigare utveckling → bättre.
Behandling
- Förstahandsval: Hormonell terapi – ACTH (corticotropin) eller höga doser orala kortikosteroider (prednisolon/prednison). Vigabatrin (särskilt TSC).
- Andrahandsval: Ketogen kost, topiramat, zonisamid, valproat, levetiracetam.
- Kirurgi: Fokusresektion vid strukturell läskade.
Utfallsstatistik
- Spasmfrihet: ~50–70% med förstahandsbehandling.
- Subsequent epilepsi: 50–90% utvecklar andra anfallstyper (ofta Lennox-Gastaut).
- Neuroutvecklingspåverkan: ~70–90% har intellektuell funktionsnedsättning / autism / beteendeproblem; svårighetsgrad korrelerar med etiologi och behandlingsfördröjning.
- Normal utfall: ~10–20% (mestadels kryptogen, tidigt behandlade).
Kritiskt med tidig behandling
Varje vecka utan behandlade spasm korrelerar med sämre kognitivt utfall. "Tid är hjärna." Akut remiss till barnneurolog; EEG inom dagar.
Multidisciplinär vård
- Barnneurolog/epileptolog.
- Utvecklingspediatrik, PT/OT/SLP.
- Genetik (panel, microarray, TSC-testning).
- Familjestöd, tidiga insatser.
