Mikrocefali = huvudomkrets >2 SD under medelvärdet för ålder/kön (eller <3:e percentil).
Kongenitala orsaker
- Genetiska: Kromosomala (Down, Patau), enkla gener (ASPM, MCPH1, Zika-relaterade vägar), syndrom (Seckel, Smith-Lemli-Opitz).
- Infektioner (TORCH): Zika, CMV, rubella, toxoplasmos, HSV, syfilis, vattkoppor.
- Teratogener: Alkohol (FASD), läkemedel (valproat, warfarin), strålning, kvicksilver.
- Mödrafaktorer: Undernäring, okontrollerat PKU, diabetes, hypoxi.
- Placenta insufficiens: IUGR med hjärnbesparing misslyckande.
Förvärvade (Postnatala) orsaker
- Trauma, stroke, meningit/encefalit, hypoxisk-ischemisk skada, metaboliska rubbningar, neurodegenerativa tillstånd.
Konsekvenser
- Intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsfördröjning, anfall, CP, syn-/hörselnedsättning.
- Svårighetsgrad korrelerar med grad av mikrocefali och etiologi.
Hantering
- Tidig intervention (PT, OT, ST).
- Specialpedagogik, assistiva tekniker.
- Anfallskontroll, tonushantering.
- Genetisk rådgivning för familj.
- Multidisciplinärt team (neurologi, genetik, utveckling).
Ingen kurativ behandling; stödjande vård maximerar potential.
