Flera pågående studier syftar till att förbättra metoderna för att upptäcka, behandla och förebygga cancer hos bärare av BRCA1- och BRCA2-mutationer. I takt med att kunskapen inom området växer har både den genetiska rådgivningen och dess resultat förbättrats. Här går vi igenom vad BRCA-generna gör och hur skillnaderna mellan dem påverkar cancerrisken.
BRCA-generna (bröstcancerkänslighetsgener) är så kallade tumörsuppressorgener. Deras uppgift är att upprätthålla stabiliteten i cellernas DNA och att förhindra onormal tillväxt av tumörceller. När dessa gener muterar och därmed slutar fungera korrekt ökar risken för att cancer utvecklas.
BRCA-generna har särskilt kopplats till ärftlig bröstcancer och äggstockscancer. Risken att drabbas av dessa cancerformer hänger direkt samman med skadliga mutationer i generna.
Enligt National Cancer Institute betraktas inte alla genmutationer som skadliga. Vissa mutationer kan till och med vara fördelaktiga, medan andra helt saknar tydlig effekt. Skadliga mutationer kan dock öka en persons risk att utveckla sjukdomar, exempelvis cancer.
Även om den totala risken för bröstcancer och äggstockscancer ökar vid både BRCA1- och BRCA2-mutationer finns det ytterligare cancerrisker som varierar beroende på vilken av generna som är muterad.
Hos kvinnor är BRCA1-mutationer förknippade med utveckling av livmoderhalscancer, livmodercancer, bukspottkörtelcancer och tjocktarmscancer.
BRCA2-mutationer hos kvinnor hänger i stället nära samman med ökad risk för bukspottkörtelcancer, magsäckscancer, gallblåsecancer och gallgångscancer samt vissa former av melanom.
Hos män är skadliga BRCA1-mutationer associerade med ökad risk för testikelcancer, bukspottkörtelcancer och bröstcancer samt tidigt debuterande prostatacancer.
Intressant nog har män med bröst-, bukspottkörtel- och prostatacancer oftast ett starkare samband med en skadlig BRCA2-mutation. Båda genmutationerna medför alltså en förhöjd risk, men kopplingen verkar vara starkast till BRCA2.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online