Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är den vanligaste medfödda kromosomavvikelsen. I USA föds cirka 6 000 barn med Downs syndrom varje år, vilket gör det till den mest förekommande medfödda defekten.
Downs syndrom uppstår oftast när ett extra kromosom 21 bildas i äggcellen eller spermien redan före befruktningen. Vid befruktningen finns då tre exemplar av detta kromosom i stället för två. När cellerna därefter delar sig och reproducerar sig kopieras det extra kromosomet till varje ny cell i kroppen.
Risken för Downs syndrom ökar markant med moderns ålder. En 20-årig kvinna har en chans på 1 på 1 600 att få ett barn med Downs syndrom, medan en 45-årig kvinnas risk är så hög som 1 på 30.
En graviditet där fostret har Downs syndrom ger inga andra symtom än någon annan graviditet. Tillståndet kan därför endast upptäckas genom prenatala tester eller genom undersökning av det nyfödda barnet.
Under första trimestern utför de flesta förlossningsläkare och gynekologer ett ultraljud. I samband med detta rutintest undersöks huden på barnets nacke, den så kallade nackvecket, för att bedöma om tjockleken kan tyda på att barnet har Downs syndrom.
Under första trimestern kontrolleras moderns blod för att säkerställa att proteinhalterna är normala. Under andra trimestern analyseras blodet igen för att avgöra om ämnena som kommer från barnets hjärna, blod, ryggmärg och fosterhinnor ligger inom normalområdet – ett test som ofta kallas kvadrupelmarkörscreening. Även ett trippeltest kan användas för att mäta nivåerna av alfafetoprotein och humant koriongonadotropin (hCG).
Om ultraljudsundersökningen eller något av blodproven visar avvikande värden kan läkaren rekommendera ett fostervattenprov. Vid detta test tas ett litet prov av fostervattnet från livmodern, som sedan analyseras med avseende på markörer för Downs syndrom.
Ett annat sätt att upptäcka kromosomavvikelser tidigt är att analysera ett vävnadsprov från korian, det vill säga moderkakens fingerlika utskott. Moderkakan sitter fast vid livmodern via dessa utskott, vilket gör att provet ger information om fostrets kromosomer.
Inget av de tester som nämns här är helt säkert, och resultaten kan i vissa fall bli felaktiga. En gravid kvinna kan exempelvis få besked om att barnet kommer att ha Downs syndrom när det i själva verket inte har det – eller tvärtom, få besked om att alla prover ser bra ut trots att barnet har syndromet. Diskutera därför alltid resultaten och vad de innebär med din barnmorska eller läkare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online