Multipel systematrofi (MSA): Symtom, patofysiologi och hantering

Multipel systematrofi (MSA) är en sällsynt, progressiv neurodegenerativ sjukdom präglad av alpha-synuclen ackumulation i oligodendrocyter (gliala cytoplasmatiska inklusioner), vilket leder till multisystemsvikt.

Kliniska domäner

• Motorisk (Parkinsonisk/Cerebellär): bradykinesi, rigiditet, tremor, ataxi, ganginstabilitet.
• Autonom: ortostatisk hypotension, urinretention/inkontinens, sexuell dysfunktion, anhidros, termoregleringspåverkan.
• Övriga: dysartri, dysfagi, kognitiva förändringar, sömnstörningar (RBD), visuella störningar.

Diagnostik & Behandling

Kliniska kriterier + MRI (putaminal atrofi, "het kors bunt" tecken). Ingen sjukdomsmodifierande terapi; behandling är symptomlindrande: fludrokortison/midodrin för hypotension, levodopa (begränsat nytta), botulinumtoxin för dystoni, rehabilitering, hjälpmedel.

Multidisciplinär vård och stödgrupper är avgörande för livskvalitet.