Geografisk atrofi (GA) är den avancereda atrofiska formen av torr åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), kännetecknad av progressiv, irreversibel förlust av retinala pigmentepitelet (RPE), fotoreceptorer och choriocapillaris i makulan – vilket leder till centrala skotom och juridisk blindhet.
AMD-kontinuum
- Tidig AMD: Medelstora drusen (>63 µm, <125 µm); ingen synförlust.
- Intermediär AMD: Stora drusen (≥125 µm) ± pigmentförändringar; kan ha lätt nedsatt kontrastkänslighet.
- Avancerad AMD: Två fenotyper:
- GA (torr): Skarpt avgränsade områden med RPE/fotoreceptorförlust; expanderar ~2 mm²/år.
- Neovaskulär (våt) AMD: Koroidal neovaskularisation (CNV) med exsudation/blödning.
GA är ofta bilateral, asymmetrisk. 30% av GA-ögon utvecklar CNV över 5 år (blandad fenotyp).
Riskfaktorer
- Ålder: Prevalens ~0,5% vid 60 → ~15% vid 90.
- Genetik: CFH Y402H, ARMS2/HTRA1 varianter (OR 2–3 per allel).
- Rökning: Nuvarande rökare 3–4× risk; dos-svar; tidigare rökare behåller förhöjd risk i 20 år.
- Kardiovaskulär: Hypertoni, hyperlipidemi, kranskärlssjukdom.
- Övervikt: BMI ≥30 ökar risk ~1,5×.
- Ljusexponering: Kumulativ blått ljus kan accelerera RPE oxidativ stress.
Symtom
- Gradvis central suddighet, svårläsa/känna igen ansikten
- Centralt skotom (mörk/tom flack); perifer syn bevaras
- Nedsatt mörkranpassning, minskad färgmättnad
Nuvarande och nya terapier
- Godkända (2023): Pegcetacoplan (SYFOVRE) & avacincaptad pegol (IZERVAY) – intravitreal C3/C5 komplementhämmare; bromsar GA-tillväxt ~20–30% vs. placebo.
- AREDS2-tillägg: Lutein 10 mg, zeaxanthin 2 mg, vitaminer C/E, zink, koppar – minskar progress till avancerad AMD med ~25% (inte GA-specifikt).
- Synrehabilitering: Starka läsglasögon, elektroniska förstorare, excentrisk synträning, orientering/mobilitet.
- Pipeline: Faktor D-hämmare, gen-terapi (AAV-sFLT01), stamcells RPE-transplantation.
Uppföljning och livsstil
- Årlig utvidgad ögonundersökning + OCT autofluorescens (FAP) för GA-tillväxthastighet.
- Hemma Amsler-nät veckovis.
- Rökavvänjning, mediteransk kost, motion, BT/lipidkontroll, UV-blockerande solglasögon.
GA är inte längre obehandlingsbart. Komplementhämmning erbjuder den första sjukdomsmodifierande terapin – tidig upptäckt och specialistremiss är avgörande.
