Vad är det vetenskapliga namnet för sicklecellanemi?

Vad är det vetenskapliga namnet för sicklecellanemi?

Det vetenskapliga namnet för sicklecellanemi är hemoglobin SS-sjukdom (Hb SS). Namnet sicklecellanemi syftar på den karakteristiska lie- eller månförmiga form som de röda blodkropparna hos drabbade personer antar.

Förekomst

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som främst förekommer bland människor med afrikanskt ursprung. Sjukdomen är dock inte helt begränsad till Afrika – den finns även i delar av Mellanöstern, Indien, Medelhavsområdet och Latinamerika, samt bland befolkningar med anor från dessa regioner.

Tillhörande sjukdomar och komplikationer

Personer som är homozygota för sickelcellsgenen drabbas inte bara av anemi, utan även av andra tillstånd som njurskador, förstorad mjälte och hudförändringar. De onormalt formade röda blodkropparna kan blockera blodkärl, vilket orsakar smärtkriser och skador på organ över tid.

Anemi vid sickelcelldrag

Vid den heterozygota formen av sickelcellsjukdom – det så kallade sickelcelldraget – kan den drabbade ibland lida av anemi. Hos dessa personer är genotypen heterozygot och innehåller både normala och muterade alleler, vilket innebär att hemoglobinet består av en blandning av båda typerna.

Skillnader mellan normalt hemoglobin och sickelcellshemoglobin

Sicklecellshemoglobin beter sig annorlunda än normalt hemoglobin i ett elektriskt fält: normalt hemoglobin vandrar som en negativ jon, medan sickelcellshemoglobin vandrar som en positiv jon. Orsaken finns på molekylnivå – normalt hemoglobin innehåller aminosyran glutaminsyra på vissa positioner, medan aminosyran valin finns på motsvarande positioner i sickelcellshemoglobinet. Denna enda aminosyraförändring gör att hemoglobinmolekylerna klumpar ihop sig när syrehalten i blodet är låg, vilket ger de röda blodkropparna sin typiska lieform.

Naturligt skydd mot malaria

Ett särskilt intressant faktum i forskningen kring sicklecellanemi är att sickelcelldraget ger en viss fördel i malariadrabbade områden, eftersom det ger ett visst skydd mot malariaparasiten som orsakar malign malaria. Detta selektionsvärde tros vara en viktig förklaring till den höga frekvensen av sickelcellsjukdomen i tropiska Afrika – bärare av draget har historiskt haft större chans att överleva och föra generna vidare till nästa generation.