Genetisk testning har utförts i ungefär hundra år. Principerna för ärftlighet upptäcktes redan i mitten av 1800-talet av Gregor Mendel. Från 1920-talet fram till 1970-talet var blodprov den dominerande metoden för genetisk analys. Sedan 1980-talet har DNA-tester hjälpt läkare att screena för genetiska sjukdomar, och DNA-analys ger idag nästan ovedersägligt bevis för faderskap.
Vetenskapen tillskriver Gregor Mendel äran att ha lagt grunden för genetiken genom sina experiment med ärftliga egenskaper hos ärtväxter, publicerade i verket "Experiment med växthybrider". Mendels arbete låg dock obemärkt i flera decennier innan den vetenskapliga världen accepterade hans teorier om arv. Han visade att egenskaper antingen är dominanta eller recessiva och förs vidare oförändrade – de blandas alltså inte samman till någon hybridegenskap.
Även om Mendel bevisade att egenskaper ärvs redan på 1860-talet, upptäckte inte medicinen att blod förekommer i olika typer förrän i början av 1900-talet. Eftersom en persons exakta blodtyp kan bestämmas, trodde läkarna att de utifrån liknande blodtyper skulle kunna avgöra vem som var en persons troliga far. Tyvärr kan samma blodtyp uppstå ur flera olika kombinationer av föräldrablodtyper, vilket gör att noggrannheten vid blodtestning för att fastställa föräldraskap bara ligger runt 30 procent.
I slutet av 1950-talet insåg forskarna att nyfödda också kunde testas för ärftliga sjukdomar. Fenylketonuri (PKU), som orsakar utvecklingsstörning, blev den första sjukdom som rutinmässigt testades hos nyfödda. När sjukdomen hade identifierats kunde den behandlas med en strikt diet.
Blodtypning förblev den dominerande metoden inom faderskapstestning fram till 1970-talet, då forskare upptäckte att mänsklig vävnad innehåller vissa starkt varierande proteiner. Proteinet humant leukocytantigen (HLA) finns endast i vita blodkroppar, och HLA-typen varierar kraftigt från person till person. Tack vare denna stora variation insåg genetikerna att chansen att två personer delar samma HLA-typ är ganska liten. Noggrannheten hos detta test ligger runt 80 procent.
Under 1970-talet började vården även testa för två nya sjukdomar: Tay-Sachs och sicklecellsanemi. Båda sjukdomarna sågs som etniskt betingade, eftersom vissa befolkningsgrupper hade betydligt högre frekvens. Tay-Sachs drabbar främst personer med judiskt ursprung, medan sicklecellsanemi är vanligast bland afroamerikaner. Tay-Sachs är en dödlig sjukdom; sicklecellsjukdom går inte att bota men kan behandlas. Personer som kan vara bärare av någon av dessa anlag uppmanas att låta testa sig innan de får barn.
James Watson och Francis Crick presenterade upptäckten av människokroppens genetiska ritning – DNA – för världen i april 1953. Det dröjde dock till 1980-talet innan DNA-testning för faderskap och sjukdomar blev ekonomiskt gångbar. Forskarna lärde sig att de genom att jämföra vissa unika DNA-sektioner kunna fastställa ett nästan ovedersägligt samband mellan genetiska sjukdomar och familjemedlemmar. DNA kan bevisa ett genetiskt släktskap med säkerhet så nära 100 procent som möjligt. Idag kan DNA dessutom användas för att identifiera saknade eller förändrade gener som orsakar tillstånd som Huntingtons sjukdom, en neurologisk sjukdom, samt bröstcancer.
DNA-baserad faderskapstestning är en avgörande procedur för många mödrar, enligt American Pregnancy Association. Domstolar accepterar normalt DNA-testning som definitivt bevis för faderskap. Ett bevisat biologiskt släktskap kan ge en förälder rätt till underhållsbidrag och andra sociala förmåner kopplade till fadern.
Användningen av genetisk testning vid ärftliga sjukdomar beror på vad resultaten kan leda till. Vissa sjukdomar, som PKU, kan enkelt screenas och behandlas, men det gäller inte tillstånd där skadade gener behöver repareras eller där cancer är inblandad. Utöver de välstuderade sjukdomarna används genetisk testning främst för att ge individer och familjer möjlighet att förbereda sig för en eventuell sjukdom senare i livet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online