Tester för demens och Huntingtons sjukdom – så ställer läkare diagnosen

Huntingtons sjukdom är en form av demens. De tester som läkare använder för att diagnostisera Huntingtons sjukdom liknar de som används för andra former av demens. Här går vi igenom vilka undersökningar som ingår i utredningen och hur en diagnos ställs.

Vad är demens?

Demens är ett samlingsnamn för en grupp symtom som orsakas av sjukdomar och tillstånd som påverkar hjärnan. Vanliga symtom är minnesförlust, nedsatt tal- och språkförmåga, beteendestörningar samt hallucinationer. Demens är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom med många möjliga bakomliggande orsaker.

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en av de möjliga orsakerna till demens. Det är en ärftlig neurologisk sjukdom som leder till att nervceller i hjärnan successivt bryts ner. Typiska symtom är rörelsestörningar, kognitiv svikt som kan utvecklas till demens samt nedsatt balans och koordination. Eftersom sjukdomen ärvs har ofta släkthistoriken stor betydelse vid utredningen.

Så går diagnosen till

Läkare kan diagnostisera Huntingtons sjukdom och andra orsaker till demens genom att kombinera flera delar:

• Sjukhistoria: En noggrann genomgång av patientens symtom, sjukdomsförlopp och familjehistoria.
• Fysisk undersökning: En allmän hälsokontroll för att utesluta andra orsaker till besvären.
• Psykiatrisk och kognitiv utvärdering: Tester som bedömer minne, koncentrationsförmåga och psykiskt mående.

Laboratorietester

Blodprov kan påvisa den genetiska förändring som orsakar Huntingtons sjukdom, vilket gör det möjligt att bekräfta diagnosen. Eftersom demens kan ha många olika orsaker utförs ofta även andra prover, exempelvis sköldkörtel- och blodsockertester, leverfunktionstester samt toxikologiska screeningar, för att fastställa vad som ligger bakom symtomen.

Hjärnavbildning

Innan läkaren ställer diagnosen Huntingtons sjukdom eller annan demens kan hjärnavbildande undersökningar rekommenderas, exempelvis datortomografi (CT) eller magnetresonansundersökning (MRI). Dessa metoder visar förändringar i hjärnans struktur och hjälper till att utesluta andra orsaker, såsom tumörer eller stroke.

Ny forskning om kognitiva tester

Enligt en studie av forskare vid Addenbrooke's Hospital i Cambridge, England, publicerad 2009 i British Medical Journal, har man utvecklat ett nytt kognitivt test kallat TYM ("Test Your Memory"). Testet kan snabbt och träffsäkert upptäcka demens och kan därmed bli ett värdefullt verktyg i tidig utredning.