Genetisk testning är en typ av undersökning som både spädbarn och vuxna kan genomgå för att bedöma risken att utveckla en genetisk sjukdom eller ett genetiskt tillstånd. Testet undersöker gener som har visat sig hos familjemedlemmar och som leder till sjukdom, samt om andra familjemedlemmar bär på samma defekta gen. Genetisk testning kan också avgöra om en person är anlagsbärare för en sjukdom.
Det finns både fördelar och nackdelar med genetisk testning. Det är upp till varje enskild person att avgöra om testningen är rätt väg att gå – och när det gäller ett barn är det föräldrarna som måste fatta beslutet.
Genetisk testning ger den tydliga fördelen av övervakning. I vissa fall kan testningen bevisa eller motbevisa om en person löper risk för en genetisk sjukdom, exempelvis cancer eller Huntingtons sjukdom. Testet kan också visa om en person är anlagsbärare för vissa genetiska tillstånd.
Den som bär på en gen kopplad till en sjukdom kan övervaka den noggrant, så att läkarna kan ingripa i ett tidigt skede om sjukdomen skulle utvecklas. Vissa gener är exempelvis kopplade till cancer och Huntingtons sjukdom.
Osäkerheten kring risken för en sjukdom kan vara oroande. Vet man sina chanser att insjukna i en viss sjukdom kan man förbereda sig genom att avsätta pengar och göra medicinska arrangemang. I vissa fall kan det till och med vara möjligt att genomgå en förebyggande operation innan sjukdomen bryter ut, för att helt eliminera risken.
Att känna till sina risker för en genetisk sjukdom kan ge en känsla av sinnesro. Att kunna säga med visshet om en sjukdomsbärande gen finns eller inte finns är en stor lättnad för den som har haft en familjemedlem med en genetisk sjukdom. Kunskapen om varje persons risker hjälper både individen och övriga familjemedlemmar att förbereda sig inför framtiden.
En nackdel med genetisk testning är de begränsade möjligheterna efteråt. Även om man nu vet sin risk att drabbas av en genetisk sjukdom går det oftast inte att göra mycket för att stoppa sjukdomen innan den bryter ut.
I få fall, som vid vissa former av cancer, kan förebyggande kirurgi utföras. Exempelvis väljer vissa kvinnor med en gen kopplad till bröstcancer att genomgå en dubbel mastektomi istället för att riskera att insjukna, medan andra hellre väljer tätare kontroller för att upptäcka eventuell sjukdom så tidigt som möjligt. Vid de flesta sjukdomar finns dock inget sätt att förebygga dem från att uppstå.
I vissa regioner ser försäkringsbolag negativt på genetisk testning. En person som genomgått ett genetiskt test kan bli nekad försäkring eller få högre premier, eftersom försäkringsbolaget betraktar personen som en högriskkund.
Vissa delstater i USA, som Massachusetts, har därför infört en Genetic Privacy Act – en lag om genetisk integritet som hindrar försäkringsbolag från att höja premierna på grund av genetisk testning.
Genetisk testning avslöjar inte alla sjukdomar en person kan drabbas av. Även om en sjukdomsbärande gen existerar kan testet inte förutsäga när sjukdomen kommer att visa sig. Detta kan vara stressande för den testade personen.
Oro för när en sjukdom kan slå till är ohälsosamt och kan påverka vardagen och, i extrema fall, till och med relationer. Vissa människor känner att de mår bättre utan att veta sina risker för sjukdom.
Genetisk testning erbjuder värdefulla möjligheter till övervakning, förberedelse och sinnesro, men medför också utmaningar som begränsade behandlingsalternativ, risk för försäkringsdiskriminering och psykologisk stress. Beslutet att testa sig bör därför fattas noggrant, gärna i samråd med genetisk rådgivning eller läkare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online