Cerebellär tonsillär ektopi (Chiari I-malformation)
Definition: Nedåtföra förskjutning av cerebellumstonsillerna ≥5 mm under foramen magnum (vissa använder ≥3 mm med symtom).
Pattofysiologi
Kongenital missmatch mellan posterior fossa volym och cerebellär innehåll → tonsillära herniering → CSF-flödesobstruktion vid foramen magnum → syrinxbildning (hydrosyringomyeli) i ~30–50 %.
Klinisk presentation
- Subockcipital huvudvärk: Valsalva-förvärrat (hosta, nysning, ansträngning).
- Nacksmärta, styvhet.
- Hjärnstam/kranialis tecken: Sväljsvårigheter, röstförändringar, nystagmus, sömnapné.
- Cerebellära tecken: Ataxia, dysmetri, intentionstremor.
- Syrinx-relaterade: Kapp-fördelad sensorisk förlust, svaghet, skolios.
- Asymptomatisk: Incidental fynd i ~0,5–1 % av hjärn-MRI.
MRI-fynd
- Tonsillläge relativt McRaes linje (basion-opisthion) eller foramen magnum-plan.
- Spetsiga/pegglade tonsiller.
- CSF-flödesvoid vid foramen magnum (cine MRI).
- Syrinx (T2-hyperintensitet inom ryggmärg).
- Associerade: basilar invagination, skolios, fästad ryggmärg.
Hantering
- Asymptomatisk/lindrig: observation, NSAID för huvudvärk, undvik Valsalva.
- Symptomatisk/progressiv: posterior fossa dekompression (subockcipital kraniektomi, C1 laminektomi, duraplastik).
- Syrinx löser sig ofta efter dekompression.
Multidisciplinärt team (neurokirurgi, neurologi, sömnmedicin) optimerar utfall.
