Båda är sällsynta ärftliga porfyrier som påverkar hemsyntes i erythroida celler, men de skiljer sig i genetik, kliniska drag och hantering.
Paraerythropoetisk porfyri (PEP)
- Gen: ALAS2 (X-länkad) – gain-of-function → ↑ ALA-syntas 2 → ↑ protoporfyrin IX.
- Ärftlighet: X-länkad dominant (manligt allvarligt drabbade; kvinnor variabelt p.g.a. lyonisering).
- Nyckeldrag: Allvarlig mikrocytär anemi, uttalad fotosensitivitet (hudfragilitet, blåsor), hepatomegali, splenomegali, järnöverlast (transfusionsberoende). Neurologiska symtom sällsynta.
- Labb: ↑ RBC-protoporfyrin, ↑ plasma-protoporfyrin, ↑ fekal-protoporfyrin.
Erythropoetisk protoporfyri (EPP) – Mest vanlig EP
- Gen: FECH (autosomal recessive) – ferrokelatasbrist → ↑ protoporfyrin IX.
- Ärftlighet: Autosomal recessiv (biallelisk) eller dominant med låguttryckande allel.
- Nyckeldrag: Akut, smärtsam fotosensitivitet (brännande, klåda, ödem) inom minuter av soleexponering; inga blåsor/fragilitet typiskt. Leversjukdom 10–25 % (protoporfyrin-hepatotoxicitet). Ingen anemi.
- Labb: ↑ RBC-protoporfyrin (fri, inte zinkbunden), ↑ plasma-protoporfyrin, normala fekala porfyrier.
Andra erythropoetiska porfyrier
- Kongenital erythropoetisk porfyri (CEP, Günthers sjukdom): UROS-mutation; allvarlig mutilerande fotosensitivitet, hemolytisk anemi, rödbrun urin/tänder fluorescens.
- X-länkad protoporfyri (XLP): ALAS2 gain-of-function (skild från PEP); liknar EPP men X-länkad.
Hanteringsprinciper
- PEP: Kroniska transfunder (undertrycker erythropoes), järnkelation, splenektomi (vaksamt), afamelanotid (off-label), potentiell gen-terapi.
- EPP: Strikt fotskydd (kläder, opaka solskydd), afamelanotid (Scenesse® – godkänd), D-vitamintillskott, leverövervakning, kolestyramin (avbryter enterohepatisk cirkulation).
- Båda: Undvik fotosensibiliserande läkemedel; genetisk rådgivning.
Korrekt genetisk diagnos är avgörande för prognos, familjescreening och riktad terapi.
