Paraerytropoetisk porfyri (PEP) och erytropoetisk porfyri (EP) är två sällsynta, ärftliga sjukdomar som påverkar produktionen av hem – en molekyl som är helt avgörande för de röda blodkropparnas normala funktion.
PEP orsakas av mutationer i ALAS2-genen, som kodar för enzymet aminolevulinsyra-syntas 2. EP orsakas däremot av mutationer i olika gener, beroende på vilken typ av EP det rör sig om. Den vanligaste formen, erytropoetisk protoporfyri (EPP), beror på mutationer i FECH-genen, som kodar för enzymet ferrokelatas. Båda sjukdomarna ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen krävs för att sjukdomen ska utvecklas.
Symtombilden vid PEP och EP kan variera, men båda sjukdomarna kan orsaka ljuskänslighet, skör hud och blåsor. Vid PEP kan även buksmärtor, kräkningar och neurologiska problem förekomma, såsom krampanfall och intellektuell funktionsnedsättning. EPP kännetecknas i stället av återkommande episoder med intensiv smärta och svullnad i huden, liksom blåsbildning och ökad hudskörhet.
Det finns idag ingen botande behandling för vare sig PEP eller EP, men olika åtgärder kan hjälpa till att hantera symtomen. Vid PEP kan behandlingen omfatta blodtransfusioner, intravenösa infusioner av hem samt läkemedel som minskar produktionen av porfyriner. Vid EPP handlar behandlingen främst om att undvika solexponering, använda effektivt solskydd och i vissa fall använda läkemedel som minskar produktionen av protoporfyrin.
Prognosen vid PEP och EP varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Medan vissa personer endast får lindriga symtom som inte nämnvärt påverkar vardagen, kan andra drabbas av allvarliga besvär som leder till betydande funktionsnedsättning – i värsta fall till och med livshotande komplikationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online