Vad är neuralrörsdefekt?

Neuralrörsdefekter (NTD) är en grupp av fosterskador som uppstår när neuralröret, som är föregångaren till hjärnan och ryggmärgen, inte stängs ordentligt. Detta kan leda till en mängd olika problem, inklusive ryggmärgsbråck, anencefali och encephalocele.

NTDs tros vara orsakade av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Några av generna som har kopplats till NTD inkluderar de som är involverade i folatmetabolism, vilket är avgörande för korrekt utveckling av neuralröret. Miljöfaktorer som har kopplats till NTD inkluderar rökning, alkoholkonsumtion och vissa mediciner.

NTD kan förebyggas genom att ta folsyratillskott före och under graviditeten. Folsyra är ett B-vitamin som är nödvändigt för korrekt utveckling av neuralröret. Den rekommenderade dagliga dosen folsyra för kvinnor som planerar att bli gravida eller som redan är gravida är 400 mikrogram.

NTD kan diagnostiseras genom en mängd olika tester, inklusive ultraljud, fostervattenprov och blodprov. Behandling för NTD beror på den specifika typen av defekt. Vissa NTD kan behandlas med kirurgi, medan andra endast kan hanteras med stödjande vård.

NTD är en allvarlig grupp av fosterskador, men de kan förebyggas genom att ta folsyratillskott. Om du planerar att bli gravid eller redan är gravid, prata med din läkare om sätt att förebygga NTD.