Auditiv neuropatispektrumstörning (ANSD) innebär normal yttre hårcellsfunktion (OAEs närvarande) men störd neural överföring (onormal ABR), vilket leder till dålig taluppfattning disproportionerlig mot ren tonoaudiogram.
Patofysiologi
- Presynaptisk: Inre hårcells band-synaps defekt (t.ex. OTOF-mutationer).
- Postsynaptisk: Hörseldysmyelinisering eller nervförlust.
- Central: Hjärnstam eller kortikal bearbetningsdefekt.
Etiologier
- Genetisk (~40%): OTOF, GJB2, andra; autosomalt recessivt vanligt.
- Perinatal: Hyperbilirubinemi (kernikterus), förtidig födelse, hypoksi, aminoglykosidexponering.
- Förvärvad: Immunmedierad, neurodegenerativ, traumatisk, neoplastisk.
Kliniska drag
- Taluppfattning i brus betydligt sämre än vad tysta trösklar förutsäger.
- Varierande hörsel; "hör men förstår inte".
- Kan ha normalt ren tonoaudiogram initialt.
- Balansproblem om vestibularisnerven inblandad.
Diagnostisk batteri
- Otoakustiska emissioner (OAEs) – närvarande (kockleär förstärkare intakt).
- Hjärnstamsresponsaudiometri (ABR) – frånvarande eller allvarligt onormal.
- Tympanometri – normal (mellanöra fritt).
- Akustiska reflexer – frånvarande eller förhöjda.
- Ren ton- och talauudiometri.
- Genetisk testning (OTOF-panel) vid kongenital form.
Behandling
- Hörselapparater: Provkörning; nytta varierar på grund av neural dyssynchroni.
- Cochleaimplantat: Guldstandard för svår ANSD; kringgår neural dyssynchroni. Bäst utfall om implantering <3 år (kongenital).
- FM/DM-system: Förbättra signal-brus-förhållande i brus.
- Tal- och språkterapi: Auditiv träning, visuella ledtrådar (cued speech, teckentöd).
- Balansrehab vid vestibular inblandning.
Prognos
Variabel. Vissa spädbarn (hyperbilirubinemi-relaterade) förbättras spontant vid 12–24 månader. Genetiska former är typiskt persistenta. Tidig intervention är kritisk för språkutveckling.
