Hur får man akondroplasi? Orsaker, ärftlighet och behandling

Vad är akondroplasi?

Akondroplasi är en genetisk sjukdom som påverkar bentillväxten och är den vanligaste orsaken till kortväxthet hos människor. Tillståndet kännetecknas framför allt av kortare armar och ben i förhållande till kroppens övriga längd.

Orsak: mutation i FGFR3-genen

Akondroplasi orsakas av en mutation i FGFR3-genen. Denna gen ansvarar för att bilda ett protein som hjälper till att reglera bentillväxten. När genen muteras produceras ett defekt protein som stör den normala broskbildningen, vilket i sin tur leder till utvecklingen av akondroplasi.

Hur ärvs akondroplasi?

Akondroplasi är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att det räcker med en enda kopia av den muterade genen för att utveckla tillståndet. Det finns två sätt att få sjukdomen:

• Ärvd variant: Personen har ärvt den muterade genen från en förälder som själv har akondroplasi.
• Spontan mutation: Mutationen uppstår helt ny, utan familjehistorik av sjukdomen. Detta beror på en så kallad de novo-mutation som sker vid bildningen av könsceller eller tidigt under fosterutvecklingen, och det är faktiskt den vanligaste orsaken.

Risken för en spontan mutation ökar dessutom med stigande ålder hos fadern, något som visats i flera studier.

Kan akondroplasi botas?

Idag finns det ingen botande behandling för akondroplasi, men flera behandlingsalternativ kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten:

• Kirurgisk förlängning av extremiteter – kan öka längden på armar och ben.
• Medicinering – används bland annat för att hantera smärta och andra besvär.
• Tillväxthormonbehandling – kan i vissa fall stimulera tillväxten hos barn.

Med rätt vård och uppföljning kan de flesta personer med akondroplasi leva ett aktivt och fullgott liv.