Achondroplasi, den vanligaste formen av disproportioner kortväxt, orsakas av en gain-of-function-mutation i FGFR3-genen, som stör normal benväxtreglering.
Autosomal dominant: en muterad kopia räcker. De flesta fall är ärda; ~10% uppstår från de novo-mutationer.
Ingen botemedel finns. Insatser inkluderar benförlängningskirurgi, smärtlindring och tillväxthormonterapi för att hantera komplikationer och förbättra livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online