Hur kan man få Achondroplasia?

Akondroplasi är ett genetiskt tillstånd som påverkar bentillväxten. Det orsakas av en mutation i FGFR3-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som hjälper till att kontrollera tillväxten av ben. När genen är muterad producerar den ett defekt protein som leder till utvecklingen av akondroplasi.

Akondroplasi är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka tillståndet. I de flesta fall ärver personer med Achondroplasia den muterade genen från en av sina föräldrar. Men i cirka 10 % av fallen sker mutationen spontant.

Det finns inget botemedel mot akondroplasi, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att förbättra symtomen. Dessa behandlingar kan inkludera operation för att förlänga armar och ben, medicinering för att hjälpa mot smärta och tillväxthormonbehandling.