Thalassemi intermedia: Förstå tillståndet & symtom

Thalassemi intermedia är en ärftlig hemoglobinopati som orsakar reducerad men inte frånvarande produktion av hemoglobin. Det är mindre svår än thalassemi major (Cooleys anemi).

Genetik

Autosomal recessive (mest vanlig) eller ibland autosomal dominant mutationer i globingener.

Kliniska drag

• Anemi – trötthet, blekhet, andfåddhet, yrsel.
• Splenomegali & hepatomegali – kompensatorisk extramedullär hematopoes.
• Benförändringar – märgsexpansion orsakar smärta, deformiteter.
• Ikterus – från ökad bilirubin p.g.a. hemolys.

Hantering

• Intermittenta transfusioner (inte kroniska som major)
• Hydroxyurea för att stimulera fetal hemoglobin
• Folsyratillskott
• Splenektomi i svåra fall

Med uppföljning och lämplig vård leder många patienter nästan normala liv.